Linking genes to diseases: it's all in the data
Notice bibliographique
Résumé
Genome-wide association analyses on large patient cohorts are generating large sets of candidate disease genes. This is coupled with the availability of ever-increasing genomic databases and a rapidly expanding repository of biomedical literature. Computational approaches to disease-gene association attempt to harness these data sources to identify the most likely disease gene candidates for further empirical analysis by translational researchers, resulting in efficient identification of genes of diagnostic, prognostic and therapeutic value. Existing computational methods analyze gene structure and sequence, functional annotation of candidate genes, characteristics of known disease genes, gene regulatory networks, protein-protein interactions, data from animal models and disease phenotype. To date, a few studies have successfully applied computational analysis of clinical phenotype data for specific diseases and shown genetic associations. In the near future, computational strategies will be facilitated by improved integration of clinical and computational research, and by increased availability of clinical phenotype data in a format accessible to computational approaches.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,018 | 0,111 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,007 | 0,012 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,005 |
| Communication savante | 0,010 | 0,017 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,007 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,009 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,008 | 0,003 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».