Familial adrenocorticotropin-independent macronodular adrenal hyperplasia with aberrant serotonin and vasopressin adrenal receptors
Notice bibliographique
Résumé
ACTH-independent macronodular adrenocortical hyperplasia (AIMAH) is rare and generally presents as a sporadic disease. We describe a familial case of AIMAH with in vivo and in vitro demonstration of aberrant 5-HT4 and vasopressin adrenal receptors. Two sisters presented with clinical and biological features of mild Cushing's syndrome with bilateral macronodular adrenal enlargement on computerized tomography (CT)-scan evaluation. In vivo pharmacological tests showed a significant increase in plasma cortisol after terlipressin and metoclopramide administration. Unilateral adrenalectomy was performed in one of these patients. Reverse transcriptase-PCR analysis of the hyperplastic tissue revealed expression of 5-HT4 receptor isoforms (a), (b), (c), (i), and (n), and of vasopressin receptors, V1 and V2. Their father and brother were overweight, had easy bruisability and presented with biological features of subclinical Cushing's syndrome. CT scan showed moderate adrenal enlargement. In vivo pharmacological screening tests for the detection of adrenal aberrant receptors in the brother were negative. Finally, three out of the two sisters' children were evaluated. They had neither clinical nor biological features of Cushing's syndrome. Their adrenal glands were normal on CT-scan evaluation. In vivo evaluation for the detection of aberrant adrenocortical receptors performed in one of these subjects was negative. In conclusion, this study shows that (i) familial AIMAH could be an autosomal dominantly inherited disorder; (ii) aberrant 5-HT4 serotonin and vasopressin receptors can be expressed in familial AIMAH; and (iii) phenotypic expression of familial AIMAH could be varied in a same family and more pronounced in female than in male patients.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».