Identification of single nucleotide polymorphisms in human DNA repair genes
Notice bibliographique
Résumé
Variation in gene coding sequence represents a significant factor in predisposition to disease, including cancer. Variants of some DNA repair genes (e.g. MLH1, MSH2 and MSH6) are known to predispose to cancer. We identified single nucleotide polymorphisms (SNPs) in five DNA repair genes in 142 healthy individuals using a DNA sequencing protocol optimized for the direct detection of single nucleotide polymorphisms. This approach, called the heterozygote sequencing protocol (HSP), enables moderate-scale population surveys of SNPs. HSP uses fluorescently tagged primers and exploits the large dynamic range and low background of automated fluorescent sequencing. HSP may be used for any sequence that can be amplified by PCR. A total of 12 SNP variants in MGMT, ERCC1, CDK7, CCNH and XRCC4 were identified, 11 at polymorphic frequencies, with an average frequency of 0.22 (95% confidence interval 0.20-0.24). Among the 82 individuals for whom complete SNP profiles were available, no one person carried the GenBank reference sequence for all five genes. The extensive heterogeneity observed in these five genes is intriguing. All variants are in Hardy-Weinberg equilibrium, although the meaning of this equilibrium is unclear. Using this approach, possible associations of sequence variation, and hence of variation in DNA repair, with disease risk can be assessed.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».