Multiple neurofibromas as the presenting feature of familial atypical multiple malignant melanoma (FAMMM) syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Mutations in the cyclin-dependent kinase inhibitor-2A (CDKN2A) gene have been associated with a number of malignancies, most notably cutaneous malignant melanoma (CMM). Mutations in this gene have also been associated with pancreatic cancer and breast cancer, as well as astrocytomas and other nervous system tumors (NST). Among NST, rare solitary internal neurofibromas have been reported, but multiple cutaneous neurofibromas have only been described in two families. In the first family, the affected individuals all carried a heterozygous G>C mutation at the splice acceptor site of intron 1 resulting in skipping of CDKN2A exon 2, while the affected individuals in the second family had a deletion that encompassed the whole CDKN2A/CDKN2B/ANRIL locus. We now report on a proposita presenting with multiple biopsy-proven cutaneous neurofibromas and a solitary spinal neurofibroma found to have a deletion of 14 nucleotides in exon 2 of CDKN2A, providing further evidence that p14, p16, and/or ANRIL are specifically involved in the pathogenesis of neurofibromas as a feature of the familial atypical multiple malignant melanoma spectrum.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».