Alleles of the <i>NRAMP1</i> gene are risk factors for pediatric tuberculosis disease
Notice bibliographique
Résumé
Relatively little is known about the human genetics of susceptibility to common diseases caused by bacterial pathogens. Tuberculosis, caused by Mycobacterium tuberculosis, is a major cause of morbidity and mortality worldwide. So far, genetic studies of tuberculosis susceptibility have largely been focused on adult patients despite the fact that tuberculosis is highly prevalent among children. To study the host genetic component of pediatric tuberculosis susceptibility, we enrolled 184 ethnically diverse families from the Greater Houston area with at least one child affected by pediatric tuberculosis disease. Using a family-based control design, we found allelic variants of the natural resistance-associated macrophage protein gene 1 (NRAMP1) (alias SLC11A1) significantly associated with tuberculosis disease in this pediatric patient population [P = 0.01; odds ratio = 1.75 (95% confidence interval, 1.10-2.77)]. The association of NRAMP1 with pediatric tuberculosis disease was significantly heterogeneous (P = 0.01) between simplex [P <0.0008; odds ratio = 3.13 (1.54-6.25)] and multiplex families (P = 1), suggesting an interplay between mechanisms of genetic control and exposure intensities. In striking contrast to previous studies in the adult population, we observed that the common alleles of NRAMP1 polymorphisms were risk factors for pediatric tuberculosis disease. To explain the different direction of allelic association between adult and pediatric disease, we hypothesize that NRAMP1 influences the speed of progression from infection to tuberculosis disease.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».