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Enregistrement W2135886670 · doi:10.1073/pnas.0503368102

Alleles of the <i>NRAMP1</i> gene are risk factors for pediatric tuberculosis disease

2005· article· en· W2135886670 sur OpenAlexafffund
Suneil Malik, Laurent Abel, Heather R. Tooker, Audrey H. Poon, Leah Simkin, Manon Girard, Gerald J. Adams, Jeffrey R. Starke, Kimberly C. Smith, Edward A. Graviss, James M. Musser, Erwin Schurr

Notice bibliographique

RevueProceedings of the National Academy of Sciences · 2005
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueTuberculosis Research and Epidemiology
Établissements canadiensMcGill UniversityMcGill University Health Centre
Organismes subventionnairesNational Institute of Allergy and Infectious DiseasesCanadian Institutes of Health ResearchNational Institutes of HealthMcGill University Health CentreMcGill University
Mots-clésTuberculosisOdds ratioMycobacterium tuberculosisAlleleMedicineDiseasePopulationImmunologyGenetic predispositionGeneticsBiologyInternal medicineGeneEnvironmental healthPathology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Relatively little is known about the human genetics of susceptibility to common diseases caused by bacterial pathogens. Tuberculosis, caused by Mycobacterium tuberculosis, is a major cause of morbidity and mortality worldwide. So far, genetic studies of tuberculosis susceptibility have largely been focused on adult patients despite the fact that tuberculosis is highly prevalent among children. To study the host genetic component of pediatric tuberculosis susceptibility, we enrolled 184 ethnically diverse families from the Greater Houston area with at least one child affected by pediatric tuberculosis disease. Using a family-based control design, we found allelic variants of the natural resistance-associated macrophage protein gene 1 (NRAMP1) (alias SLC11A1) significantly associated with tuberculosis disease in this pediatric patient population [P = 0.01; odds ratio = 1.75 (95% confidence interval, 1.10-2.77)]. The association of NRAMP1 with pediatric tuberculosis disease was significantly heterogeneous (P = 0.01) between simplex [P <0.0008; odds ratio = 3.13 (1.54-6.25)] and multiplex families (P = 1), suggesting an interplay between mechanisms of genetic control and exposure intensities. In striking contrast to previous studies in the adult population, we observed that the common alleles of NRAMP1 polymorphisms were risk factors for pediatric tuberculosis disease. To explain the different direction of allelic association between adult and pediatric disease, we hypothesize that NRAMP1 influences the speed of progression from infection to tuberculosis disease.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,007
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,050
Score d'incertitude au seuil0,802

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,007
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,054
Tête enseignante GPT0,343
Écart entre enseignants0,289 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations120
Publié2005
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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