Characterization of New Transcripts Enriched in the Mouse Retina and Identification of Candidate Retinal Disease Genes
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE: Most retinal disease genes are preferentially expressed in photoreceptors, the light-sensitive cells involved in phototransduction. In addition, some of the genes linked to retinal diseases are essential for normal retinal development. The goal of this study was to identify new transcripts enriched in photoreceptors involved in retinal development or diseases. METHODS: To isolate uncharacterized retinal transcripts, the bioinformatic method Digital Differential Display (DDD) was used. RNA in situ hybridization was used to characterize gene-expression patterns. RESULTS: Twenty-seven mouse ESTs highly represented in retinal libraries were identified. Eight ESTs were predominantly expressed in photoreceptors and/or in the retinal pigment epithelium (RPE), whereas transcripts for other ESTs were detected more ubiquitously in the retinal cells or abundantly in ganglion cells and/or the inner nuclear layer. Mapping of the corresponding human orthologues of the photoreceptor/RPE-enriched genes revealed that two of them are candidate disease genes for retinitis pigmentosa, loci RP22 and RP28. Both of these are predominantly expressed in rod photoreceptors. The candidate RP22 gene codes for a putative transmembrane protein showing homology to Cln8 (ceroid lipofuscinosis, neuronal 8), in which gene mutations are associated with photoreceptors degeneration in mice. Also identified were two genes expressed in photoreceptors that are candidate disease genes for recessive Bardet-Biedl syndrome type 3 (BBS3) and recessive ataxia with RP (AXPC1). CONCLUSIONS: This study demonstrates how bioinformatic analysis can be used to identify novel tissue-specific genes relevant to development and diseases.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,002 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».