Evaluation of <i>RDS/Peripherin</i> and <i>ROM1</i> as candidate genes in generalised progressive retinal atrophy and exclusion of digenic inheritance
Notice bibliographique
Résumé
Generalised progressive retinal atrophy (gPRA) is a heterogeneous group of hereditary diseases causing degeneration of the retina in dogs and cats. As a combination of mutations in the RDS/Peripherin and the ROM1 genes leads to the phenotype of retinitis pigmentosa in man we first performed mutation analysis to screen these genes for disease causing mutations followed by the investigation of a digenic inheritance in dogs. We cloned the RDS/Peripherin gene and investigated the RDS/Peripherin and ROM1 genes for disease causing mutations in 13 gPRA-affected dog breeds including healthy animals, obligate gPRA carriers and gPRA-affected dogs. We screened for mutations using single strand conformation polymorphism (SSCP) analysis. Sequence analysis revealed several sequence variations. In the coding region of the RDS/Peripherin gene three nucleotide exchanges were identified (A277C; C316T; G1255A), one of which leads to an amino acid substitution (Ala339Thr). Various silent sequence variations were found in the coding region of the ROM1 gene (A536G, G1006A, T1018C, T1111C, C1150T, C1195T), as well as an amino acid substitution (G252T; Ala54Ser). By excluding the respective gene as a cause for gPRA several sequence variations in the intronic regions were investigated. None of these sequence variations cosegregated with autosomal recessively (ar) transmitted gPRA in 11 breeds. The candidate gene RDS/Peripherin obviously does not harbour the critical mutation causing the autosomal recessive form of gPRA because diseased individuals show heterozygous genotypes for sequence variations in the Miniature Poodle, Dachshund, Australian Cattle Dog, Cocker Spaniel, Chesapeake Bay Retriever, Entlebucher Sennenhund, Sloughi, Yorkshire Terrier, Tibet Mastiff, Tibet Terrier and Labrador Retriever breeds. In the following breeds the ROM1 gene was also excluded indirectly for gPRA: Miniature Poodle, Dachshund, Australian Cattle Dog, Sloughi, Collie, Tibet Terrier, Labrador Retriever and Saarloos/Wolfhound. Digenic inheritance for gPRA is practically excluded for both these genes in four breeds: Miniature Poodle, Dachshund, Labrador Retriever and Saarloos/Wolfhound.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».