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Functional Variants at the 11q13 Risk Locus for Breast Cancer Regulate Cyclin D1 Expression through Long-Range Enhancers
Juliet D. French, Maya Ghoussaini, Stacey L. Edwards, Kerstin B. Meyer, Kyriaki Michailidou, Shahana Ahmed, Sofia Khan, Mel Maranian, Martin O’Reilly, Kristine M. Hillman, Joshua A. Betts, Thomas Carroll, Peter J. Bailey, Ed Dicks, Jonathan Beesley, Jonathan P. Tyrer, Ana-Teresa Maia, Andrew Beck, Nicholas Knoblauch, Constance Chen, Peter Kraft, Daniel R. Barnes, Anna González‐Neira, M. Rosario Alonso, Daniel Herrero, Daniel C. Tessier, Daniel Vincent, François Bacot, Craig Luccarini, Caroline Baynes, Don Conroy, Joe Dennis, Manjeet K. Bolla, Qin Wang, John L. Hopper, Melissa C. Southey, Marjanka K. Schmidt, Annegien Broeks, Senno Verhoef, Sten Cornelissen, Kenneth Muir, Artitaya Lophatananon, Sarah Stewart‐Brown, Pornthep Siriwanarangsan, Peter A. Fasching, Christian R. Loehberg, Arif B. Ekici, Matthias W. Beckmann, Julian Peto, Isabel dos‐Santos‐Silva, Nichola Johnson, Zoe Aitken, Elinor J. Sawyer, Ian Tomlinson, Michael J. Kerin, Nicola Miller, Frederik Marmé, Andreas Schneeweiß, Christof Sohn, Barbara Burwinkel, Pascal Guénel, Thérèse Truong, Pierre Laurent‐Puig, F. Ménégaux, Stig E. Bojesen, Børge G. Nordestgaard, Sune F. Nielsen, Henrik Flyger, Roger L. Milne, M. Pilar Zamora, Javier Benı́tez, Hoda Anton‐Culver, Hermann Brenner, Heiko Müller, Volker Arndt, Christa Stegmaier, Alfons Meindl, Peter Lichtner, Rita K. Schmutzler, Christoph Engel, Hiltrud Brauch, Ute Hamann, Christina Justenhoven, Kirsimari Aaltonen, Päivi Heikkilä, Kristiina Aittomäki, Carl Blomqvist, Keitaro Matsuo, Hidemi Ito, Hiroji Iwata, Aiko Sueta, Natalia Bogdanova, Natalia Antonenkova, Thilo Dörk, Annika Lindblom, Sara Margolin, Vesa Kataja, Veli-Matti Kosma, Jaana M. Hartikainen, Anna H. Wu, Chiu-Chen Tseng, David Van Den Berg, Daniel O. Stram, Diether Lambrechts, Stéphanie Peeters, Ann Smeets, Giuseppe Floris, Jenny Chang‐Claude, Anja Rudolph, Stefan Nickels, Dieter Flesch‐Janys, Paolo Radice, Paolo Peterlongo, Bernardo Bonanni, Domenico Sardella, Fergus J. Couch, Xianshu Wang, V. Shane Pankratz, Adam F. Lee, Graham G. Giles, Gianluca Severi, Laura Baglietto, Christopher A. Haiman, Brian E. Henderson, Fredrick R. Schumacher, Loı̈c Le Marchand, Jacques Simard, Mark S. Goldberg, France Labrèche, Martine Dumont, Soo‐Hwang Teo, Cheng Har Yip, Char-Hong Ng, Eranga N. Vithana, Vessela Kristensen, Wei Zheng, Sandra Deming-Halverson, Martha J. Shrubsole, Jirong Long, Robert Winqvist, Katri Pylkäs, Arja Jukkola‐Vuorinen, Mervi Grip, Irene L. Andrulis, Julia A. Knight, Gord Glendon, Anna Marie Mulligan, Peter Devilee, Caroline Seynaeve, Montserrat García‐Closas, Jonine D. Figueroa, Stephen J. Chanock, Jolanta Lissowska, Kamila Czene, Daniel Klevebring, Nils Schoof, Maartje J. Hooning, John W.M. Martens, J. Margriet Collée, Madeleine M.A. Tilanus‐Linthorst, Per Hall, Jingmei Li, Jianjun Liu, Keith Humphreys, Xiao‐Ou Shu, Wei Lü, Yu-Tang Gao, Hui Cai, Angela Cox, Sabapathy P. Balasubramanian, William J. Blot, Lisa B. Signorello, Qiuyin Cai, Paul D.P. Pharoah, Catherine S. Healey, Mitul Shah, Karen A. Pooley, Daehee Kang, Keun-Young Yoo, Dong‐Young Noh, Mikael Hartman, Hui Miao, Jen-Hwei Sng, Xueling Sim, Anna Jakubowska, Jan Lubiński, Katarzyna Jaworska–Bieniek, Katarzyna Durda, Suleeporn Sangrajrang, Valérie Gaborieau, James McKay, Amanda E. Toland, Christine B. Ambrosone, Drakoulis Yannoukakos, Andrew K. Godwin, Chen‐Yang Shen, Chia-Ni Hsiung, Pei-Ei Wu, Shou-Tung Chen, Anthony J. Swerdlow, Alan Ashworth, Nick Orr, Minouk J. Schoemaker, Bruce A.J. Ponder, Heli Nevanlinna, Melissa A. Brown, Georgia Chenevix‐Trench, Douglas F. Easton, Alison M. Dunning
Notice bibliographique
RevueThe American Journal of Human Genetics · 2013
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Chromatin Dynamics
Établissements canadiensUniversity Health NetworkPublic Health OntarioLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteMount Sinai HospitalUniversity of TorontoCentre hospitalier universitaire de QuébecRoyal Victoria HospitalMcGill UniversityMcGill University Health CentreUniversité de MontréalUniversité LavalRoyal Victoria Regional Health CentreMcGill University and Génome Québec Innovation Centre
Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteNational Institute for Health and Care ResearchCancer Research UK
Mots-clésEnhancerBiologyChromatinTranscription factorEstrogen receptorLocus (genetics)Cancer researchEstrogen receptor alphaCyclin D1GeneticsBreast cancerGeneCancerCell cycle
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,014
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,008
Tête enseignante GPT0,251
Écart entre enseignants0,242 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations214
Publié2013
Routes d'admission1
Résumé présentnon