An inversion inv(4)(p12–p15.3) in autistic siblings implicates the 4p GABA receptor gene cluster
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: We describe the case of two brothers diagnosed with autism who both carry a paracentic inversion of the short arm of chromosome 4 (46,XY, inv(4)(p12-p15.3)). We have determined that this inversion is inherited from an apparently unaffected mother and unaffected maternal grandfather. Methods/ RESULTS: Using fluorescence in situ hybridisation analysis and Southern blot hybridisation we identified the breakpoints. The proximal breakpoint (4p12) maps to a region containing a cluster of gamma-aminobutyric acid A (GABA(A)) receptor genes, and directly interrupts the GABRG1 gene, the distal-most gene of the cluster. We also identified an insertion/deletion polymorphism for a approximately 2 kb LINE1 (L1) element that occurs within intron 7 of GABRG1. Our genotype analysis amongst autism families indicated that the L1 deletion allele did not show increased transmission to affected individuals. No linkage disequilibrium was evident between the L1 and single nucleotide polymorphisms in adjacent GABA(A) receptor genes on 4p, where a recent study has identified significant association with autism. DISCUSSION: Despite this, the identification of an inversion breakpoint disrupting GABRG1 provides solid support for the genetic involvement of the short arm of chromosome 4 in the genetic aetiology of autism, and for the hypothesis of disrupted GABA neurotransmission in autism.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».