Genetic Screening for Familial Gastric Cancer
Notice bibliographique
Résumé
Approximately 10% of gastric cancer cases show familial clustering but only 1-3% of gastric carcinomas arise as a result of inherited gastric cancer predisposition syndromes. Direct proof that Hereditary Gastric Cancer a genetic disease with a germline gene defect has come from the demonstration of co-segregation of germline E-cadherin (CDH1) mutations with early onset diffuse gastric cancer in families with an autosomal dominant pattern of inheritance (HDGC). E-cadherin is a transmembrane calcium-dependent cell-adhesion molecule involved in cell-junction formation and the maintenance of epithelial integrity. In this review, we describe frequency and type of CDH1 mutations in sporadic and familial gastric cancer. Further we demonstrate the functional significance of some CDH1 germline missense mutations found in HDGC. We also discuss the CDH1 polymorphisms that have been associated to gastric cancer. We report other types of malignancies associated to HDGC, besides diffuse gastric cancer. Moreover, we review the data available on putative alternative candidate genes screened in familial gastric cancer. Finally, we briefly discuss the role of low-penetrance genes and Helicobacter pylori in gastric cancer. This knowledge is a fundamental step towards accurate genetic counselling, in which a highly specialised pre-symptomatic therapeutic intervention should be offered.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».