Novel p.Ile151Val mutation in VCP in a patient of African American descent with sporadic ALS
Notice bibliographique
Résumé
The valosin containing protein (VCP) is a member of the AAA-ATPase family, a group of enzymatic molecular chaperones that have been associated with a range of cellular processes including ubiquitin-proteasome mediated degradation, membrane fusion, apoptosis, cell-cycle control, and autophagy.1 Mutations in VCP were first identified to cause familial inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia2 (IBMPFD) and more recently were found to be implicated in familial amyotrophic lateral sclerosis (ALS).3 It was suggested that VCP mutations may account for 1%–2% of familial ALS cases.3 Whether VCP mutations also contribute to sporadic ALS (SALS), however, has not yet been studied. Here, we report the identification of a novel p.Ile151Val mutation in VCP in a patient of African American descent with SALS. ### Case report. In the course of screening patients with ALS ascertained by the ALS Center at Mayo Clinic Florida (MCF) for mutations in the known ALS genes ( SOD1 , TARDBP , FUS , OPTN , and VCP ), we identified an African American patient with the c.451A>G mutation in exon 5 of VCP predicted to result in the p.Ile151Val substitution. Mutations were excluded in all other exons and genes analyzed in this patient. The VCP p.Ile151Val mutation was not previously reported in dbSNP or the 1000 Genomes databases and genotyping using a custom-designed ABI Taqman assay excluded this mutation from 407 healthy African American controls obtained from MCF (n = 317) and the Coriell Institute for Medical Research (n …
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».