Tetrasomy Y by structural rearrangement: Clinical report
Notice bibliographique
Résumé
Poly-Y karyotypes, except for 47,XYY, are rare events in humans. For instance, Y chromosome tetrasomy has been reported 10 times, 2 of which were by structural rearrangement. We present a 2-year-and-4-month-old boy who was referred for cytogenetic assessment because of global psychomotor delay. The GTG- and CBG-banded karyotypes on PHA-stimulated lymphocytes showed two cell populations, one of them contained two identical isodicentric Y chromosomes, which was seen in 93% of metaphases analyzed, and a 45,X cell line (7%). This was confirmed by FISH with probes DYZ3 (recognizing the centromeric region of the Y chromosome), 91H4.5 (recognizing Yp11.2), and DYZ1 (recognizing Y heterochromatin in Yq12). The breakpoint has occurred near the telomeric end of the heterochromatic region. Therefore, the karyotype is mos 47,X,idic(Y)(q12)x2[123]/45,X[9]. This is the second time that such a karyotype has been reported. This chromosomal anomaly was formed most likely by a U-type exchange. Clinical features included speech delay, short stature, brachycephaly, large ears, bilateral epicanthal folds, hypertelorism, delayed teeth eruption, bilateral radio-ulnar synostosis, bilateral fifth finger clinodactyly, normal external genitalia, and impulsive behavior. The father had normal phenotype and karyotype. A review of the tetrasomy Y patients is presented. All patients with Y chromosome tetrasomy exhibit some degree of mental retardation, various skeletal abnormalities, and facial dysmorphism. Nevertheless, the correlation between karyotype and phenotype is not yet well defined since few cases have been reported. This clinical report will be helpful in defining the phenotypic range associated with tetrasomy Y.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».