P4‐112: The sortilin‐related receptor (SORL1) influences variation in memory in late‐onset Alzheimer disease
Notice bibliographique
Résumé
Recent studies implicated the neuronal sortilin-related receptor gene SORL1 as a susceptibility gene for late-onset Alzheimer disease (AD). We explored whether variation in SORL1 is associated with memory performance using 2 independent datasets. We first examined the association between measures of cognitive function and the same 29 single nucleotide polymorphisms (SNPs) used in our earlier paper (Rogaeva et al, 2007) in 1,180 individuals from 228 families participating in the Caribbean Hispanic Family Study of Familial Alzheimer disease using family-based association analyses. Then we explored the association of the same 29 SNPs with memory performance in 425 Caribbean Hispanics (212 cases vs. 213 controls) from a multiethnic random sample of Medicare recipients ≥65 years and residing in northern Manhattan. In the family cohort, haplotypes at SNPs 1-4 (p=0.0008), 7-10 (p=0.05) and 14-18 (p=0.003) were significantly associated with measures of memory performance. In the epidemiological cohort, we replicated these findings by showing that haplotypes at SNPs 1-3 were significantly associated with total recall (p=0.02) and Benton recognition (p=0.04), haplotypes at SNPs 15-17 were associated with total recall (p=0.05) and Benton recognition (p=0.03), haplotypes at SNPs 21-23 were associated with total recall (p=0.05), delayed recall (p=0.02) and Benton recognition (p=0.03), and haplotypes at SNPs 27-29 were associated with total recall (p=0.02), delayed recall (p=0.0008) and Benton recognition (p=0.02). However, these SNPs that were significant for memory performance were not associated with abstract reasoning and language function. Genetic variation in SORL1 is specifically associated with memory function.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».