Extending the phenotypes associated with<i>DICER1</i>mutations
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
DICER1 is crucial for embryogenesis and early development. Forty different heterozygous germline DICER1 mutations have been reported worldwide in 42 probands that developed as children or young adults, pleuropulmonary blastoma (PPB), cystic nephroma (CN), ovarian sex cord-stromal tumors (especially Sertoli-Leydig cell tumor [SLCT]), and/or multinodular goiter (MNG). We report DICER1 mutations in seven additional families that manifested uterine cervix embryonal rhabdomyosarcoma (cERMS, four cases) and primitive neuroectodermal tumor (cPNET, one case), Wilms tumor (WT, three cases), pulmonary sequestration (PS, one case), and juvenile intestinal polyp (one case). One carrier developed (age 25 years) a pleomorphic sarcoma of the thigh; another carrier had transposition of great arteries (TGA). These observations show that cERMS, cPNET, WT, PS, and juvenile polyps fall within the spectrum of DICER1-related diseases. DICER1 appears to be the first gene implicated in the etiology of cERMS, cPNET, and PS. Young adulthood sarcomas and perhaps congenital malformations such as TGA may also be associated.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle