Simultaneous structural variation discovery among multiple paired-end sequenced genomes
Notice bibliographique
Résumé
With the increasing popularity of whole-genome shotgun sequencing (WGSS) via high-throughput sequencing technologies, it is becoming highly desirable to perform comparative studies involving multiple individuals (from a specific population, race, or a group sharing a particular phenotype). The conventional approach for a comparative genome variation study involves two key steps: (1) each paired-end high-throughput sequenced genome is compared with a reference genome and its (structural) differences are identified; (2) the lists of structural variants in each genome are compared against each other. In this study we propose to move away from this two-step approach to a novel one in which all genomes are compared with the reference genome simultaneously for obtaining much higher accuracy in structural variation detection. For this purpose, we introduce the maximum parsimony-based simultaneous structural variation discovery problem for a set of high-throughput sequenced genomes and provide efficient algorithms to solve it. We compare the proposed framework with the conventional framework, on the genomes of the Yoruban mother-father-child trio, as well as the CEU trio of European ancestry (both sequenced by Illumina platforms). We observed that the conventional framework predicts an unexpectedly high number of de novo variations in the child in comparison to the parents and misses some of the known variations. Our proposed framework, on the other hand, not only significantly reduces the number of incorrectly predicted de novo variations but also predicts more of the known (true) variations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,006 | 0,011 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».