The prevalence of clinical features associated with primary ciliary dyskinesia in a heterotaxy population: results of a web-based survey
Notice bibliographique
Résumé
Primary ciliary dyskinesia and heterotaxy are rare but not mutually exclusive disorders, which result from cilia dysfunction. Heterotaxy occurs in at least 12.1% of primary ciliary dyskinesia patients, but the prevalence of primary ciliary dyskinesia within the heterotaxy population is unknown. We designed and distributed a web-based survey to members of an international heterotaxy organisation to determine the prevalence of respiratory features that are common in primary ciliary dyskinesia and that might suggest the possibility of primary ciliary dyskinesia. A total of 49 members (25%) responded, and 37% of the respondents have features suggesting the possibility of primary ciliary dyskinesia, defined as (1) the presence of at least two chronic respiratory symptoms, or (2) bronchiectasis or history of respiratory pathogens suggesting primary ciliary dyskinesia. Of the respondents, four completed comprehensive, in-person evaluations, with definitive primary ciliary dyskinesia confirmed in one individual, and probable primary ciliary dyskinesia identified in two others. The high prevalence of respiratory features compatible with primary ciliary dyskinesia in this heterotaxy population suggests that a subset of heterotaxy patients have dysfunction of respiratory, as well as embryonic nodal cilia. To better assess the possibility of primary ciliary dyskinesia, heterotaxy patients with chronic oto-sino-respiratory symptoms should be referred for a primary ciliary dyskinesia evaluation.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,010 | 0,016 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».