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Enregistrement W2138779444 · doi:10.1016/j.cell.2012.06.028

Exome Capture Reveals ZNF423 and CEP164 Mutations, Linking Renal Ciliopathies to DNA Damage Response Signaling

2012· article· en· W2138779444 sur OpenAlexafffund
Moumita Chaki, Rannar Airik, Amiya K. Ghosh, Rachel H. Giles, Rui Chen, Gisela G. Slaats, Hui Wang, Toby W. Hurd, Weibin Zhou, Andrew Cluckey, Heon Yung Gee, Gokul Ramaswami, Chen‐Jei Hong, Bruce A. Hamilton, Igor Červenka, Ranjani Sri Ganji, Vı́tězslav Bryja, Heleen H. Arts, Jeroen van Reeuwijk, Machteld M. Oud, Stef J.F. Letteboer, Ronald Roepman, Hervé Husson, Oxana Ibraghimov‐Beskrovnaya, Takayuki Yasunaga, Gerd Walz, Lorraine Eley, John A. Sayer, Bernhard Schermer, Max C. Liebau, Thomas Benzing, Stéphanie Le Corre, Iain A. Drummond, Sabine Janssen, Susan J. Allen, S. Natarajan, John F. O’Toole, Massimo Attanasio, Sophie Saunier, Corinne Antignac, Robert K. Koenekoop, Huanan Ren, Irma López, Ahmet Nayır, Corinne Stoetzel, Hélène Dollfus, Rustin Massoudi, Joseph G. Gleeson, Sharon Andreoli, D Doherty, Anna Lindstrad, Christelle Golzio, Nicholas Katsanis, Lars Pape, Emad B. Abboud, Ali A. Al‐Rajhi, Richard A. Lewis, Heymut Omran, Eva Y.-H.P. Lee, Shaohui Wang, JoAnn Sekiguchi, Rudel A. Saunders, Colin A. Johnson, Elizabeth Garner, Katja Vanselow, Jens Andersen, Joseph Shlomai, Gudrun Nürnberg, Peter Nürnberg, Shawn Levy, Agata Smogorzewska, Edgar A. Otto, Friedhelm Hildebrandt

Notice bibliographique

RevueCell · 2012
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic and Kidney Cyst Diseases
Établissements canadiensMcGill University Health CentreMontreal Children's Hospital
Organismes subventionnairesEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Center for Research ResourcesNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNational Eye InstituteNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institutes of HealthRetina FranceAkademie Věd České RepublikyNational Human Genome Research InstituteNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekJihočeská Univerzita v Českých BudějovicíchGrantová Agentura České RepublikyUniversity of MichiganInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleRetina Research FoundationGlaxoSmithKlineDeutsche ForschungsgemeinschaftCanadian Institutes of Health ResearchUniversity of WashingtonHoward Hughes Medical InstituteNierstichtingMarch of Dimes Foundation
Mots-clésCiliopathiesBiologyGeneticsExome sequencingMutationDNA damageCiliumExomeDNAGenePhenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,014

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0020,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0040,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,009
Tête enseignante GPT0,233
Écart entre enseignants0,225 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations391
Publié2012
Routes d'admission2
Résumé présentnon

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