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Enregistrement W2139063655 · doi:10.1093/jnci/dju061

Pleiotropic Associations of Risk Variants Identified for Other Cancers With Lung Cancer Risk: The PAGE and TRICL Consortia

2014· review· en· W2139063655 sur OpenAlexaff
S. Lani Park, Megan D. Fesinmeyer, Maria Timofeeva, Christian Caberto, Jonathan Kocarnik, Younghun Han, Shelly-Ann Love, Alicia Young, Logan Dumitrescu, Yi Lin, Robert Goodloe, Lynne R. Wilkens, Lucia A. Hindorff, Jay H. Fowke, Cara L. Carty, Steven Buyske, Anne M. Butler, Holli H. Dilks, Ewa Deelman, Michele L. Coté, Wei Chen, Mala Pande, David C. Christiani, John K. Field, Heike Bickeböller, Angela Risch, Joachim Heinrich, Paul Brennan, Yufei Wang, Timothy Eisen, Richard S. Houlston, Michael J. Thun, Demetrius Albanes, Neil E. Caporaso, Ulrike Peters, Kari E. North, Gerardo Heiss, Dana C. Crawford, William S. Bush, Christopher A. Haiman, Maria Teresa Landi, Charles Kooperberg, Christopher I. Amos, Loı̈c Le Marchand, Iona Cheng

Notice bibliographique

RevueJNCI Journal of the National Cancer Institute · 2014
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesNational Center for Advancing Translational SciencesNational Center for Research ResourcesNational Institute of General Medical SciencesNational Human Genome Research InstituteNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institute on AgingNational Cancer InstituteNational Institutes of HealthCancer Research UK
Mots-clésLung cancerCancerOncologyMedicineGenetic variantsRisk factorInternal medicineBiologyGeneticsBioinformaticsGenotypeGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Genome-wide association studies have identified hundreds of genetic variants associated with specific cancers. A few of these risk regions have been associated with more than one cancer site; however, a systematic evaluation of the associations between risk variants for other cancers and lung cancer risk has yet to be performed. METHODS: We included 18023 patients with lung cancer and 60543 control subjects from two consortia, Population Architecture using Genomics and Epidemiology (PAGE) and Transdisciplinary Research in Cancer of the Lung (TRICL). We examined 165 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) that were previously associated with at least one of 16 non-lung cancer sites. Study-specific logistic regression results underwent meta-analysis, and associations were also examined by race/ethnicity, histological cell type, sex, and smoking status. A Bonferroni-corrected P value of 2.5×10(-5) was used to assign statistical significance. RESULTS: The breast cancer SNP LSP1 rs3817198 was associated with an increased risk of lung cancer (odds ratio [OR] = 1.10; 95% confidence interval [CI] = 1.05 to 1.14; P = 2.8×10(-6)). This association was strongest for women with adenocarcinoma (P = 1.2×10(-4)) and not statistically significant in men (P = .14) with this cell type (P het by sex = .10). Two glioma risk variants, TERT rs2853676 and CDKN2BAS1 rs4977756, which are located in regions previously associated with lung cancer, were associated with increased risk of adenocarcinoma (OR = 1.16; 95% CI = 1.10 to 1.22; P = 1.1×10(-8)) and squamous cell carcinoma (OR = 1.13; CI = 1.07 to 1.19; P = 2.5×10(-5)), respectively. CONCLUSIONS: Our findings demonstrate a novel pleiotropic association between the breast cancer LSP1 risk region marked by variant rs3817198 and lung cancer risk.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,066
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,131
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,066
Score d'incertitude au seuil0,348

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0660,131
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0030,008
Bibliométrie0,0030,005
Études des sciences et des technologies0,0020,002
Communication savante0,0040,001
Science ouverte0,0020,004
Intégrité de la recherche0,0020,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0060,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,048
Tête enseignante GPT0,379
Écart entre enseignants0,331 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations61
Publié2014
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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