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Enregistrement W2139432295 · doi:10.1136/jmg.2010.087379

Germline <i>PALB2</i> mutation analysis in breast–pancreas cancer families: Table 1

2011· article· en· W2139432295 sur OpenAlexaff
Zsofia K. Stadler, Erin Salo‐Mullen, Nelly Sabbaghian, Li Zhang, Sara H. Olson, Robert C. Kurtz, Kenneth Offit, William D. Foulkes, Mark E. Robson, Marc Tischkowitz

Notice bibliographique

RevueJournal of Medical Genetics · 2011
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensMcGill University Health CentreMcGill UniversityJewish General Hospital
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésPALB2Breast cancerPancreatic cancerGermline mutationPancreasCancerMedicineFamily historyMutationInternal medicineOncologyCancer researchGeneticsBiologyGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Germline mutations in the PALB2 gene have been implicated in both breast cancer and pancreatic cancer susceptibility. The extent to which PALB2 mutations account for cancer susceptibility in breast-pancreas cancer families is unknown. METHODS: High Resolution Melting analysis and Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification were performed to investigate the prevalence of PALB2 mutations in patients with either a personal history of both breast and pancreatic cancer or a personal history of breast cancer and a family history of a first degree relative with pancreatic cancer. RESULTS: No PALB2 mutations were identified in 77 breast-pancreas cancer families, which included 22 probands with a personal history of both breast and pancreatic cancer. CONCLUSION: Mutations within the PALB2 gene are rare events that do not account for a substantial proportion of cancer susceptibility in breast-pancreas cancer families. Routine screening of breast-pancreas cancer families for the presence of PALB2 mutations appears to be low yield.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,131
Score d'incertitude au seuil0,592

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,016
Tête enseignante GPT0,294
Écart entre enseignants0,278 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations30
Publié2011
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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