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Enregistrement W2139557430 · doi:10.1136/jmg.2004.024133

Breast and ovarian cancer risks to carriers of the BRCA1 5382insC and 185delAG and BRCA2 6174delT mutations: a combined analysis of 22 population based studies

2005· letter· en· W2139557430 sur OpenAlexaff
Antonis C. Antoniou, Paul D.P. Pharoah, Steven A. Narod, Harvey A. Risch, Jórunn E. Eyfjörd, John L. Hopper, Håkan Olsson, Oskar T. Johannsson, Åke Borg, Barbara Pasini, Paolo Radice, Siranoush Manoukian, Diana Eccles, Nelson L.S. Tang, Edith Olah, Hoda Anton‐Culver, Ellen Warner, Jan Lubiński, Jacek Gronwald, Bartłomiej Górski, H Tulinius, Steinunn Thorlacius, Hannaleena Eerola, Heli Nevanlinna, Kirsi Syrjäkoski, Deborah Thompson, Chris Evans, Julian Peto, Fiona Lalloo, D. Gareth Evans, Douglas F. Easton

Notice bibliographique

RevueJournal of Medical Genetics · 2005
Typeletter
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteCancer Research UKNational Institutes of HealthHungarian Scientific Research FundHáskóli ÍslandsCancerfonden
Mots-clésOvarian cancerBreast cancerPopulationFounder effectMutationOncologyMeta-analysisGeneticsCancerMedicineBiologyInternal medicineGynecologyGeneGenotypeHaplotypeEnvironmental health

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

A recent report estimated the breast cancer risks in carriers of the three Ashkenazi founder mutations to be higher than previously published estimates derived from population based studies. In an attempt to confirm this, the breast and ovarian cancer risks associated with the three Ashkenazi founder mutations were estimated using families included in a previous meta-analysis of populatrion based studies. The estimated breast cancer risks for each of the founder BRCA1 and BRCA2 mutations were similar to the corresponding estimates based on all BRCA1 or BRCA2 mutations in the meta-analysis. These estimates appear to be consistent with the observed prevalence of the mutations in the Ashkenazi Jewish population.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,480
Score d'incertitude au seuil0,638

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,025
Tête enseignante GPT0,340
Écart entre enseignants0,315 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations141
Publié2005
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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