Nuclear lamin A/C R482Q mutation in Canadian kindreds with Dunnigan-type familial partial lipodystrophy
Pourquoi ce travail est-il dans la base ?
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Aucune affiliation canadienne. Une base fondée sur la seule affiliation (le devis habituel) n'aurait jamais vu ce travail. C'est l'un des travaux qui justifient l'inversion de la base.
Scores machine (provisoires)
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
- Écart entre enseignants
- 0,201 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
- Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline· tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle
Résumé
Patients with Dunnigan-type familial partial lipodystrophy (FPLD) are born with normal fat distribution, but after puberty experience regional and progressive adipocyte degeneration, often associated with profound insulin resistance and diabetes. Recently, the FPLD gene was mapped to chromosome 1q21-22, which harbours the LMNA gene encoding nuclear lamins A and C. Mutations in LMNA were shown to underlie autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD-AD), which is characterized by regional and progressive skeletal muscle wasting and cardiac effects. We hypothesized that the analogy between the regional muscle wasting in EDMD-AD and the regional adipocyte degeneration in FPLD, in addition to its chromosomal localization, made LMNA a good candidate gene for FPLD. DNA sequencing of LMNA in five Canadian FPLD probands indicated that each had a novel missense mutation, R482Q, which co-segregated with the FPLD phenotype and was absent from 2000 normal alleles ( P = 1.1 x 10(-13)). This is the first report of a mutation underlying a degenerative disorder of adipose tissue and suggests that LMNA mutations could underlie other diseases characterized by tissue type- and anatomical site-specific cellular degeneration.
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La notice
- Revue
- Human Molecular Genetics
- Thématique
- Nuclear Structure and Function
- Domaine
- Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
- Établissements canadiens
- —
- Organismes subventionnaires
- —
- Mots-clés
- LMNABiologyLaminGeneticsMissense mutationProgeriaMutationGene
- Résumé présent dans OpenAlex
- oui