A large cohort of primary familial cryofibrinogenemia originates from the Magdalen Islands
Notice bibliographique
Résumé
Background Cryofibrinogenemia is a rare disorder that refers to the presence of cold-precipitable proteins in plasma but, unlike cryoglobulinemia, not in serum. It can manifest as vascular occlusion in cold exposed areas. It is most often secondary to various inflammatory disorders, infections or malignancy, but cases of true essential cryofibrinogenemia have been described. To the best of our knowledge only three reports involving families have been published to date, each involving at most three patients. Our cases Two apparently unrelated patients presented with painful lesions involving cold-exposed areas that would appear every fall and disappear every spring since childhood. Examination revealed ulcers, livedoid and purple-blue discolorations with crusts and scar tissues involving ears, hips, knees, fingers and toes. Immune and inflammatory workup was unremarkable in both patients except for the presence of cryofibrinogen. Treatment with stanozol and dextran was attempted but symptoms returned during winter season. As both patients reported kindred with similar symptoms, population register was consulted. Patients were found to have common ancestors originating from the Magdalen islands. Furthermore, 24 more individuals from the same family were found to present similar symptoms upon cold exposure, making this the largest cohort of familial cryofibrinogenemia described to date (figure 1). Transmission appeared to follow a dominant pattern with variable penetrance.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».