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Defining the role of common variation in the genomic and biological architecture of adult human height
Andrew R. Wood, Tõnu Esko, Jian Yang, Sailaja Vedantam, Tune H. Pers, Stefan Gustafsson, Audrey Y. Chu, Karol Estrada, Jian’an Luan, Zoltán Kutalik, Najaf Amin, Martin L. Buchkovich, Damien C. Croteau‐Chonka, Felix R. Day, Yanan Duan, Tove Fall, Rudolf S.N. Fehrmann, Teresa Ferreira, Anne Jackson, Juha Karjalainen, Ken Sin Lo, Adam E. Locke, Reedik Mägi, Evelin Mihailov, Eleonora Porcu, Joshua C. Randall, André Scherag, Anna A. E. Vinkhuyzen, Harm-Jan Westra, Thomas W. Winkler, Tsegaselassie Workalemahu, Wei Zhao, Devin Absher, Eva Albrecht, Denise Anderson, Jeffrey Baron, Marian Beekman, Ayşe Demirkan, Georg Ehret, Bjarke Feenstra, Mary F. Feitosa, Krista Fischer, Ross M. Fraser, Anuj Goel, Jian Gong, Anne E. Justice, Stavroula Kanoni, Marcus E. Kleber, Kati Kristiansson, Unhee Lim, Vaneet Lotay, Julian C. Lui, Massimo Mangino, Irene Mateo Leach, Carolina Medina‐Gómez, Michael A. Nalls, Dale R. Nyholt, Cameron D. Palmer, Dorota Pasko, Sonali Pechlivanis, Inga Prokopenko, Janina S. Ried, Stephan Ripke, Dmitry Shungin, Alena Stančáková, Rona J. Strawbridge, Toshiko Tanaka, Alexander Teumer, Stella Trompet, Sander W. van der Laan, Jessica van Setten, Jana V. van Vliet‐Ostaptchouk, Loïc Yengo, Weihua Zhang, Uzma Afzal, Johan Ärnlöv, Gillian M. Arscott, Stefania Bandinelli, Amy Barrett, Claire Bellis, Amanda J. Bennett, Christian Berne, Matthias Blüher, Jennifer L. Bolton, Yvonne Böttcher, Heather A. Boyd, Marcel Bruinenberg, Brendan M. Buckley, Steven Buyske, Ida Henriette Caspersen, Peter S. Chines, Robert Clarke, Matthew N. Cooper, E. Warwick Daw, Pim A. de Jong, Joris Deelen, Graciela Delgado, Joshua C. Denny, R.A.M. Dhonukshe-Rutten, Maria Dimitriou, Alex S. F. Doney, Marcus Dörr, Niina Eklund, Elodie Eury, Lasse Folkersen, Melissa E. Garcia, Frank Geller, Vilmantas Giedraitis, Alan S. Go, Harald Grallert, Tanja B. Grammer, Jürgen Gräßler, Henrik Grönberg, C.P.G.M. de Groot, Christopher J. Groves, Jeffrey Haessler, Per Hall, Toomas Haller, Göran Hallmans, Anke Hannemann, Catharina A. Hartman, Maija Hassinen, Caroline Hayward, Nancy L. Heard‐Costa, Quinta Helmer, Gibran Hemani, Anjali K. Henders, Hans L. Hillege, Mark A. Hlatky, Wolfgang Hoffmann, Per Hoffmann, Oddgeir L. Holmen, Jeanine J. Houwing‐Duistermaat, Thomas Illig, Aaron Isaacs, Janina M. Jeff, Berit Johansen, Åsa Johansson, Jennifer Jolley, Thorhildur Juliusdottir, Juhani Junttila, Abel Kho, Leena Kinnunen, Norman Klopp, Thomas Köcher, Wolfgang Kratzer, Peter Lichtner, Lars Lind, Jaana Lindström, Stéphane Lobbens, Mattias Lorentzon, Yingchang Lu, Valeriya Lyssenko, Patrik K. E. Magnusson, Anubha Mahajan, Marc Maillard, Wendy L. McArdle, Colin A. McKenzie, Stela McLachlan, Paul J. McLaren, Cristina Menni, Sigrun Merger, Lili Milani, Alireza Moayyeri, Keri L. Monda, Mario A. Morken, Gabriele Müller, Martina Müller‐Nurasyid, Arthur W. Musk, Narisu Narisu, Matthias Nauck, Ilja M. Nolte, Markus M. Nöthen, Laticia Oozageer, Stefan Pilz, Nigel W. Rayner, Frida Renström, Neil R. Robertson, Lynda M. Rose, Ronan Roussel, Serena Sanna, Hubert Scharnagl, Salome Scholtens, Fredrick R. Schumacher, Heribert Schunkert, Robert A. Scott, Joban Sehmi, Thomas Seufferlein, Jianxin Shi, Karri Silventoinen, Johannes H. Smit, Albert V. Smith, Joanna Smolonska, Alice Stanton, Kathleen Stirrups, David J. Stott, Heather M. Stringham, Johan Sundström, Morris A. Swertz, Ann-Christine Syvänen, Bamidele O. Tayo, Guðmar Þorleifsson, Jonathan P. Tyrer, Suzanne van Dijk, Natasja M. van Schoor, Nathalie van der Velde, Floor V. A. van Oort, Sita H. Vermeulen, Niek Verweij, Judith M. Vonk, Lindsay L. Waite, Mélanie Waldenberger, Roman Wennauer, Lynne R. Wilkens, Christina Willenborg, Tom Wilsgaard, Mary K. Wojczynski, Andrew Wong, Alan F. Wright, Qunyuan Zhang, Dominique Arveiler, Stephan J. L. Bakker, John Beilby, Richard N. Bergman, Sven Bergmann, Reiner Biffar, John Blangero, Dorret I. Boomsma, Stefan R. Bornstein, Pascal Bovet, Paolo Brambilla, Harry Campbell, Mark J. Caulfield, Aravinda Chakravarti, Rory Collins, Francis S. Collins, Dana C. Crawford, L. Adrienne Cupples, John Danesh, Ulf dé Fairé, Hester M. den Ruijter, Raimund Erbel, Jeanette Erdmann, Johan G. Eriksson, Martin Farrall, Ele Ferrannini, Jean Ferrières, Ian Ford, Nita G. Forouhi, Terrence Forrester, Ron T. Gansevoort, Pablo V. Gejman, Christian Gieger, Alain Golay, Omri Gottesman, Vilmundur Guðnason, Ulf Gyllensten, David W. Haas, Alistair S. Hall, Tamara B. Harris, Andrew T. Hattersley, Andrew C. Heath, Christian Hengstenberg, Andrew A. Hicks, Lucia A. Hindorff, Aroon D. Hingorani, Albert Hofman, G. Kees Hovingh, Steve E. Humphries, Steven C. Hunt, Elina Hyppönen, Kevin B. Jacobs, Marjo‐Riitta Järvelin, Antti Jula, Jaakko Kaprio, John J.P. Kastelein, Manfred Kayser, Frank Kee, Sirkka Keinänen‐Kiukaanniemi, Lambertus A. Kiemeney, Jaspal S. Kooner, Charles Kooperberg, Seppo Koskinen, Péter Kovács, Aldi T. Kraja, Meena Kumari, Johanna Kuusisto, Timo A. Lakka, Claudia Langenberg, Loı̈c Le Marchand, Terho Lehtimäki, Sara Lupoli, Pamela A. F. Madden, Satu Männistö, Paolo Manunta, André Marette, Tara C. Matise, Barbara McKnight, Thomas Meitinger, Frans L. Moll, Grant W. Montgomery, Andrew D. Morris, Andrew P. Morris, Jeffrey C. Murray, Mari Nelis, Claes Ohlsson, Albertine J. Oldehinkel, Ken K. Ong, Willem H. Ouwehand, Gerard Pasterkamp, Annette Peters, Peter P. Pramstaller, Jackie F. Price, Lu Qi, Olli T. Raitakari, Tuomo Rankinen, D. C. Rao, Treva Rice, Marylyn D. Ritchie, Igor Rudan, Veikko Salomaa, Nilesh J. Samani, Jouko Saramies, Mark A. Sarzynski, Peter E. H. Schwarz, Sylvain Sebért, Peter Sever, Alan R. Shuldiner, Juha Sinisalo, Valgerður Steinthórsdóttir, Ronald P. Stolk, Jean‐Claude Tardif, Anke Tönjes, Angelo Tremblay, Elena Tremoli, Jarmo Virtamo, Marie‐Claude Vohl, Philippe Amouyel, Folkert W. Asselbergs, Themistocles L. Assimes, Murielle Bochud, Bernhard O. Boehm, Eric Boerwinkle, Erwin P. Böttinger, Claude Bouchard, Stéphane Cauchi, John C. Chambers, Stephen J. Chanock, Paul I. W. de Bakker, George Dedoussis, Luigi Ferrucci, Paul W. Franks, Philippe Froguel, Christopher A. Haiman, Anders Hamsten, M. Geoffrey Hayes, Jennie Hui, David J. Hunter, Kristian Hveem, J. Wouter Jukema, Robert C. Kaplan, Mika Kivimäki, Diana Kuh, Markku Laakso, Ching‐Ti Liu, Nicholas G. Martin, Winfried März, Mads Melbye, Susanne Moebus, Patricia B. Munroe, Inger Njølstad, Ben A. Oostra, Nancy L. Pedersen, Markus Perola, Louis Përusse, Ulrike Peters, Joseph E. Powell, Chris Power, Thomas Quertermous, Rainer Rauramaa, Eva Reinmaa, Paul M. Ridker, Fernando Rivadeneira, Jerome I. Rotter, Timo Saaristo, Danish Saleheen, David Schlessinger, P. Eline Slagboom, Harold Snieder, Tim D. Spector, Konstantin Strauch, Michael Stümvoll, Jaakko Tuomilehto, Matti Uusitupa, Pim van der Harst, Henry Völzke, Mark Walker, Nicholas J. Wareham, Hugh Watkins, H‐Erich Wichmann, James F. Wilson, Pieter Zanen, Panos Deloukas, Iris M. Heid, Cecilia M. Lindgren, Karen L. Mohlke, Elizabeth K. Speliotes, Unnur Þorsteinsdóttir, Inês Barroso, Caroline S. Fox, Kari E. North, David P. Strachan, J. Beckmann, Sonja I. Berndt, Michael Boehnke, Ingrid B. Borecki, Mark I. McCarthy, Andres Metspalu, Kāri Stefánsson, André G. Uitterlinden, Cornelia M. van Duijn, Lude Franke, Cristen J. Willer, Alkes L. Price, Guillaume Lettre, Ruth J. F. Loos, Michael N. Weedon, Erik Ingelsson, Jeffrey R. O’Connell, Gonçalo R. Abecasis, Daniel I. Chasman, Michael E. Goddard, Peter M. Visscher, Joel N. Hirschhorn, Timothy M. Frayling
Notice bibliographique
RevueNature Genetics · 2014
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensInstitut universitaire de cardiologie et de pneumologie de QuébecUniversité LavalMontreal Heart Institute
Organismes subventionnairesEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentWellcome TrustNational Human Genome Research InstituteNational Center for Advancing Translational SciencesBritish Heart FoundationNational Cancer InstituteNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNational Heart, Lung, and Blood InstituteNovo Nordisk FondenNational Institute for Health and Care ResearchNational Institute of General Medical SciencesMedical Research Council
Mots-clésBiologyGenetic architectureGeneticsGenome-wide association studyHeritabilityPhenotypeGeneWnt signaling pathwayMissing heritability problemSingle-nucleotide polymorphismGenetic associationQuantitative trait locusGenetic variationGenomeEvolutionary biologyGenotype
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,012
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,002 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,010
Tête enseignante GPT0,294
Écart entre enseignants0,283 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations2 096
Publié2014
Routes d'admission1
Résumé présentnon