The Phenylalanine Hydroxylase Locus: A Marker for the History of Phenylketonuria and Human Genetic Diversity
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Disease-producing allelic variation describes one aspect of human genetic diversity. Phenylketonuria, the major type of hyperphenylalaninaemia and formerly a functional genetic lethal, has a 2% carrier frequency in temperate-zone populations. Newborn screening for hyperphenylalaninaemia (incidence of 1 in 10000) has made it one of the most widely ascertained human Mendelian traits; 99% of hyperphenylalaninaemia mutations map to the PAH (phenylalanine hydroxylase) gene on 12q24.1, and most cause phenylketonuria. The gene is well characterized. Analysis of 3986 mutant chromosomes by 81 investigators in 26 countries has identified 243 different mutations in 788 different associations (with polymorphic intragenic haplotypes [seven diallelic sites, one short tandem repeat, one variable number of tandem repeats], populations and regions). These data are compiled on a database accessible on the World-Wide Web or as a stand-alone software package. A few phenylketonuria alleles occur at high relative frequencies in particular populations on one or only a few haplotypes, suggesting positive selection in the past. Additional mechanisms (founder effect, drift and recurrent mutation) can explain frequencies and distributions of particular alleles. Allele stratification in Europeans and Orientals implies that mechanism(s) accounting for distribution and high frequencies of PAH alleles were acting before and during demic expansion in Europe and after the European and Oriental radiations.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle