Patient with X-linked phenotype of SCID, markedly skewed maternal X-inactivation, but normal common gamma chain (CD132) gene ORF sequence
Notice bibliographique
Résumé
A 7.5-month old male presented with increasing respiratory distress progressing to severe hypoxia, an erythematous scaling rash and a paucity of lymphoid tissue. Chest x-ray revealed bilateral pneumonia with diffuse alveolar opacities. He had an increased neutrophil count, normal hemoglobin and platelet count, and an absolute lymphocyte count of 4.3 x 10 /L decreasing to 1.8 x 10 /L. IgG was 1.72 g/l, IgA 0.59 g/l and IgM 1.08 g/l, but no antibody to tetanus, diphtheria or pneumococcus despite immunization. Nasopharyngeal aspirate demonstrated rhinovirus by PCR, and tracheal aspirate was positive for Pneumocytis jiroveci by immunofluoresence. Lymphocyte markers showed: 62% CD19 , 24% CD4 , 1% CD8 cells and 0.5% NK cells. CD4 cells were 90% CD45RO , 8% CD45RA and 5% were CD25 . His cells had no proliferative response to anti-CD3 or IL-2 stimulation, a weak response to PHA, and no response to antigen or MLR. BMT was performed from a HLA-identical sister and the patient is well 7 months post BMT. The decreased and non-functional T cells, absence of NK cells and normal number of B cells, and lack of proliferation to IL-2 is typical of X-linked common gamma chain or JAK3 deficient SCID. DNA sequencing showed no sequence variants in the ORF of the common gamma chain, but the patient’s mother has an abnormal lymphocyte subset profile and maternal T cells are markedly skewed to use one X-chromosome (non-random), while B cells demonstrate random X-inactivation. Investigations are underway to assess whether this patient has an unusual form of X-linked SCID.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».