Familial medullary thyroid carcinoma and prominent corneal nerves associated with the germline V804M and V778I mutations on the same allele of <i>RET</i> : Figure 1
Notice bibliographique
Résumé
Editor—Germline mutations in the RET proto-oncogene are associated with multiple endocrine neoplasia (MEN) type 2A, 2B, and familial medullary thyroid carcinoma (FMTC). MEN 2A is characterised primarily by medullary thyroid carcinoma (MTC), parathyroid hyperplasia, and phaeochromocytoma. MEN 2B has additional stigmata including a marfanoid habitus, mucosal neuromas, and corneal nerve thickening. In FMTC, the only lesion present is MTC. Although characteristic of MEN 2B, prominent corneal nerves have been noted in subjects with MEN 2A. We have studied a family presenting with MTC and corneal nerve thickening (CNT), but no evidence of MEN 2 related disease outside the thyroid gland (fig 1). The proband (III.1) was found to have prominent corneal nerves on routine ophthalmological examination in his late 30s. No further action was taken and he presented with a palpable thyroid mass at the age of 53. Figure 1 A truncated pedigree of the family is shown. Filled symbols indicate affected subjects. The letters below the symbols refer to the site of cancer, the numbers following the abbreviations indicate age at diagnosis. MTC, medullary thyroid cancer; PSU, primary site unknown; d, age at death; CNT, corneal nerve thickening. MEN 2B was suspected and he was referred for laboratory screening tests for MTC and phaeochromocytoma. Serum calcitonin was raised at 4090 ng/l (normal range <60 ng/l). Serum calcium and phosphorus were normal. Twenty four hour urinary total catecholamine, metanephrine, and vanillylmandelic acid levels were within normal limits. A thoracic and abdominal CT scan performed before surgery was normal and scanning of the neck confirmed the presence of the right thyroid mass. The patient underwent a total thyroidectomy and pathological examination indicated bilateral MTC with extension beyond the capsule. His endocrinologist referred him for a genetic evaluation with a diagnosis of MEN 2B. However, other than CNT, he and his relatives …
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,005 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».