Third case of cerebral, ocular, dental, auricular, skeletal anomalies (CODAS) syndrome, further delineating a new malformation syndrome: First report of an affected male and review of literature
Notice bibliographique
Résumé
CODAS syndrome (MIM# 600373) is a rare multiple congenital anomalies syndrome. The disorder is highly distinctive with characteristic features consisting of developmental delay, cataracts, unusual enamel projections, overfolded and crumpled ears, epiphyseal dysplasia, and dysmorphic features (grooved nose, ptosis). To date, there have been two affected female children reported. The first was a Canadian girl of Mennonite descent, reported by our group, and the second was a girl from Brazil. The etiology and pattern of inheritance of CODAS is unknown. Herein we report a third affected child, a Canadian male infant of Mennonite ancestry. The child, now two years old, exhibits ptosis, cataracts, overfolded ears, grooved nasal tip, dental projections, developmental delay, and characteristic skeletal anomalies. The findings are characteristic for CODAS syndrome. All investigations including karyotype, metabolic screening, peroxisomal studies, and studies of cholesterol biosynthesis were normal. The underlying defect responsible for CODAS syndrome remains unknown. Many of the features suggest a possible underlying collagen gene defect. The fact that this child is the second child from the Manitoba Mennonite community, a genetic isolate, suggests the possibility of autosomal recessive inheritance. To date, there has not been a familial recurrence.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».