Protein localization in the human eye and genetic screen of opticin
Notice bibliographique
Résumé
The opticin (OPTC) gene encodes a protein that is a member of the small leucine-rich repeat protein (SLRP) family. OPTC is located on chromosome 1q31-q32 within an age-related macular degeneration (AMD) susceptibility locus. We have developed an affinity-purified N-terminal anti-opticin antibody and used it to examine opticin expression in human eye tissues. The antibody was also used for opticin protein localization in human eye sections. Immunoblots of human eye tissues detected a predominant band of approximately 62 kDa in size in iris, trabecular meshwork/ciliary body, retina, vitreous, and optic nerve. Immunohistochemical experiments revealed that opticin is specifically localized in human cornea, iris, ciliary body, vitreous, choroid and retina. Due to opticin's protein profile in the eye, we have also screened OPTC for mutations in individuals with primary open-angle glaucoma (POAG), normal-tension glaucoma (NTG) or AMD. We identified four sequence variations, all of which were observed in normal controls except for the Arg229Cys change. Three amino acid substitutions (Ile182Thr, Arg229Cys and Arg325Trp) were in residues conserved in dog, mouse, pig and human. The Arg229Cys alteration was present in a homozygous state in one individual with neovascular AMD. Examination of the other AMD afflicted family members showed that the OPTC Arg229Cys variant did not segregate with the disorder within the family. The protein localization pattern of opticin and our preliminary screen of AMD patients suggest that a larger AMD patient screen may be warranted.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».