A Patient with a Phenotype of Adult-onset Still Disease, But a Genotype Typical of Cryopyrin-associated Periodic Fever Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
To the Editor: Cryopyrin-associated periodic fever syndrome (CAPS) is a group of genetic diseases consisting of familial cold autoinflammatory syndrome (FCAS) and presenting with urticaria triggered by cold, Muckle-Wells syndrome (MWS) with fever, hearing loss, rash and joint pain, and neonatal onset multisystem inflammatory disease (NOMID), a severe neonatal disease. CAPS is associated with mutations in the NLRP3 gene1,2. NLRP3 associates with the proteins ASC and pro-caspase 1 to form the NLRP3 inflammasome, which is important for activation of pro–inter-leukin 1β (IL-1β) to mature IL-1β. Consequently, CAPS can be treated with anti-IL-1β therapy. Some patients with more diffuse inflammatory symptoms together with NLRP3 mutations have been classified as “atypical” CAPS3. We describe a patient with inflammatory symptoms fulfilling criteria of adult-onset Still disease (AOSD) but with a genotype typical of CAPS. A 32-year-old man with previously known thrombophlebitis related to activated protein C resistance presented in May 2009 with sore throat, relapsing fever above 39°C especially in the afternoon, cervical adenitis, and transient maculopapular exanthema. C-reactive protein (CRP) was 192 mg/l, leukocyte count 11.3 × 109/l (ref < 8.8), neutrophils 8.2 × 109/l, aspartate aminotransferase 1.6 μkat/l (ref < 0.76), alanine aminotransferase 2.5 μkat/l (ref < 1.2), and lactate dehydrogenase 9.7 μkat/l (ref < 3.5). … Address correspondence to Dr. P. Eriksson, Department of Rheumatology, University Hospital, 581 85 Linköping, Sweden. E-mail: per.eriksson{at}lio.se
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,007 | 0,005 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».