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Enregistrement W2142059780 · doi:10.1186/1471-2350-13-46

Analysis of Xq27-28 linkage in the international consortium for prostate cancer genetics (ICPCG) families

2012· article· en· W2142059780 sur OpenAlexaff
Joan E. Bailey‐Wilson, Erica J. Childs, Cheryl D. Cropp, Daniel J. Schaid, Jianfeng Xu, Nicola J. Camp, Lisa Cannon‐Albright, James M. Farnham, Asha George, Isaac J. Powell, John D. Carpten, Graham G. Giles, John L. Hopper, Gianluca Severi, Dallas R. English, William D. Foulkes, Lovise Mæhle, Pål Møller, Rosalind A. Eeles, Douglas Easton, Michelle Guy, Steve Edwards, Michael D. Badzioch, Alice S. Whittemore, Ingrid Oakley‐Girvan, Chih-Lin Hsieh, Latchezar Dimitrov, Janet L. Stanford, Danielle M. Karyadi, Kerry Deutsch, Laura McIntosh, Elaine A. Ostrander, Kathleen E. Wiley, Sarah D. Isaacs, Patrick C. Walsh, Stephen N. Thibodeau, Shannon K. McDonnell, Scott J. Hebbring, Ethan M. Lange, Kathleen A. Cooney, Teuvo L.J. Tammela, Johanna Schleutker, Christiane Maier, Sylvia Bochum, Josef Hoegel, Henrik Grönberg, Fredrik Wiklund, Monica Emanuelsson, Géraldine Cancel‐Tassin, Antoine Valéri, Olivier Cussenot, William B. Isaacs

Notice bibliographique

RevueBMC Medical Genetics · 2012
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueProstate Cancer Diagnosis and Treatment
Établissements canadiensMcGill University
Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteNational Human Genome Research InstituteMedical Research CouncilU.S. Public Health ServiceNational Institutes of HealthUniversität UlmDeutsche KrebshilfeNational Health and Medical Research CouncilPirkanmaan SairaanhoitopiiriCancer Research UKUtah State UniversityTranslational Genomics Research InstituteUmeå UniversitetUniversity of UtahAssociation pour la Recherche sur le CancerNational Center for Research ResourcesTampereen YliopistoUtah Department of HealthHuntsman Cancer InstituteU.S. Department of DefenseCancer Council VictoriaCancerfonden
Mots-clésGenetic linkageProstate cancerGeneticsPenetranceLinkage (software)BiologyGenetic heterogeneityCancerMicrosatelliteHuman geneticsAlleleMedicinePhenotypeGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Genetic variants are likely to contribute to a portion of prostate cancer risk. Full elucidation of the genetic etiology of prostate cancer is difficult because of incomplete penetrance and genetic and phenotypic heterogeneity. Current evidence suggests that genetic linkage to prostate cancer has been found on several chromosomes including the X; however, identification of causative genes has been elusive. METHODS: Parametric and non-parametric linkage analyses were performed using 26 microsatellite markers in each of 11 groups of multiple-case prostate cancer families from the International Consortium for Prostate Cancer Genetics (ICPCG). Meta-analyses of the resultant family-specific linkage statistics across the entire 1,323 families and in several predefined subsets were then performed. RESULTS: Meta-analyses of linkage statistics resulted in a maximum parametric heterogeneity lod score (HLOD) of 1.28, and an allele-sharing lod score (LOD) of 2.0 in favor of linkage to Xq27-q28 at 138 cM. In subset analyses, families with average age at onset less than 65 years exhibited a maximum HLOD of 1.8 (at 138 cM) versus a maximum regional HLOD of only 0.32 in families with average age at onset of 65 years or older. Surprisingly, the subset of families with only 2-3 affected men and some evidence of male-to-male transmission of prostate cancer gave the strongest evidence of linkage to the region (HLOD = 3.24, 134 cM). For this subset, the HLOD was slightly increased (HLOD = 3.47 at 134 cM) when families used in the original published report of linkage to Xq27-28 were excluded. CONCLUSIONS: Although there was not strong support for linkage to the Xq27-28 region in the complete set of families, the subset of families with earlier age at onset exhibited more evidence of linkage than families with later onset of disease. A subset of families with 2-3 affected individuals and with some evidence of male to male disease transmission showed stronger linkage signals. Our results suggest that the genetic basis for prostate cancer in our families is much more complex than a single susceptibility locus on the X chromosome, and that future explorations of the Xq27-28 region should focus on the subset of families identified here with the strongest evidence of linkage to this region.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,025
Score d'incertitude au seuil0,369

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,045
Tête enseignante GPT0,348
Écart entre enseignants0,303 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations6
Publié2012
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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