Genes in a Refined Smith-Magenis Syndrome Critical Deletion Interval on Chromosome 17p11.2 and the Syntenic Region of the Mouse
Notice bibliographique
Résumé
Smith-Magenis syndrome (SMS) is a multiple congenital anomaly/mental retardation syndrome associated with behavioral abnormalities and sleep disturbance. Most patients have the same approximately 4 Mb interstitial genomic deletion within chromosome 17p11.2. To investigate the molecular bases of the SMS phenotype, we constructed BAC/PAC contigs covering the SMS common deletion interval and its syntenic region on mouse chromosome 11. Comparative genome analysis reveals the absence of all three approximately 200-kb SMS-REP low-copy repeats in the mouse and indicates that the evolution of SMS-REPs was accompanied by transposition of adjacent genes. Physical and genetic map comparisons in humans reveal reduced recombination in both sexes. Moreover, by examining the deleted regions in SMS patients with unusual-sized deletions, we refined the minimal Smith-Magenis critical region (SMCR) to an approximately 1.1-Mb genomic interval that is syntenic to an approxiamtely 1.0-Mb region in the mouse. Genes within the SMCR and its mouse syntenic region were identified by homology searches and by gene prediction programs, and their gene structures and expression profiles were characterized. In addition to 12 genes previously mapped, we identified 8 new genes and 10 predicted genes in the SMCR. In the mouse syntenic region of the human SMCR, 16 genes and 6 predicted genes were identified. The SMCR is highly conserved between humans and mice, including 19 genes with the same gene order and orientation. Our findings will facilitate both the identification of gene(s) responsible for the SMS phenotype and the engineering of an SMS mouse model.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».