Spondyloenchondrodysplasia with spasticity, cerebral calcifications, and immune dysregulation: Clinical and radiographic delineation of a pleiotropic disorder
Notice bibliographique
Résumé
Enchondromas are a feature of several constitutional disorders of bone, and the classification of different nosologic entities is still provisional. Among these disorders, spondyloenchondrodysplasia (SPENCD), as outlined by Schorr et al. [1976], is defined by the presence of radiolucent spondylar and metaphyseal lesions that represent persistence of islands of chondroid tissue within bone. Careful review of radiographic findings is needed to distinguish SPENCD from the many other disorders combining enchondromas with spinal lesions. Even when strict criteria are applied, it appears that SPENCD is clinically heterogeneous, as some SPENCD patients are neurologically intact while others present with spasticity, mental retardation, and cerebral calcifications in different combinations, and it has been suggested that SPENCD should be divided in two types. We herein report ten individuals from six families with SPENCD and illustrate the radiographic changes. Seven individuals had CNS manifestations including spasticity, developmental delay, and late-onset cerebral calcifications. We also noted that six individuals had clinical manifestations of autoimmunity (auto-immune thrombocytopenic purpura, auto-immune hemolytic anemia, auto-immune thyroiditis, and SLE) and one had been diagnosed with immune deficiency. Neurological and autoimmune manifestations were seen in different combinations within one single family. These observations suggest that SPENCD may be a single entity defined by specific radiographic features, but with remarkably pleiotropic manifestations that include CNS disease (spasticity, mental retardation, and calcifications), as well as immune dysregulation ranging from autoimmunity to immunodeficiency. The notion of recessive inheritance hitherto assumed is challenged by the observation of two apparently dominant pedigrees.
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Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,002 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».