Cellular localization of 17 natural mutant variants of ALADIN protein in triple A syndrome – shedding light on an unexpected splice mutation
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
The triple A syndrome is a complex and multisystemic autosomal recessive disease with the 3 main symptoms of adrenal insufficiency, alacrima, and achalasia accompanied by neurological impairment. Mutations in the AAAS gene on chromosome 12q13 are responsible for the disorder. AAAS encodes a protein named ALADIN, which belongs to the family of WD-repeat-containing proteins and has been shown to localize to nuclear pore complexes. The function of the protein is not clear. It is supposed that ALADIN plays an important role in RNA and (or) protein trafficking between the nucleus and cytoplasm. With transfection experiments, we analyzed the cellular localization of the wild-type and 17 natural mutant variants (9 missense, 5 nonsense, 3 frameshift mutations) of ALADIN. We show that most mutations cause mislocalization of the mutant ALADIN proteins in the cytoplasm. In contrast, some variants with mutations located at the N-terminus (Q15K, L25P) and 3 artificial C-terminus mutations (Q490X, R493X, and V497X) remain at the nuclear pore. Using a patient cell line, we show that the mutation 43C>A in exon 1 does not cause a missense mutation Q15K but, rather, results in aberrant splicing.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle