The generalized bone phenotype in children with neurofibromatosis 1: A sibling matched case–control study
Notice bibliographique
Résumé
People with neurofibromatosis 1 (NF1) have low bone mineralization, but the natural history and pathogenesis are poorly understood. We performed a sibling-matched case-control study of bone mineral status, morphology, and metabolism. Eighteen children with NF1 without focal bony lesions were compared to unaffected siblings and local population controls. Bone mineral content at the lumbar spine and proximal femur (dual energy X-ray absorptiometry (DXA)) was lower in children with NF1; this difference persisted after adjusting for height and weight. Peripheral quantitative computed tomography (pQCT) of the distal tibia showed that trabecular density was more severely compromised than cortical. Peripheral QCT-derived estimates of bone strength and resistance to bending and stress were poorer among children with NF1 although there was no difference in fracture frequencies. There were no differences in the size or shape of bones after adjusting for height. Differences in markers of bone turnover between cases and controls were in the directions predicted by animal studies, but did not reach statistical significance. Average serum calcium concentration was higher (although within the normal range) in children with NF1; serum 25-OH vitamin D, and PTH levels did not differ significantly between cases and controls. Children with NF1 were less mature (assessed by pubertal stage) than unaffected siblings or population controls. Children with NF1 have a generalized difference of bone metabolism that predominantly affects trabecular bone. Effects of decreased neurofibromin on bone turnover, calcium homeostasis, and pubertal development may contribute to the differences in bone mineral content observed among people with NF1.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».