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Enregistrement W2143859503 · doi:10.1093/bioinformatics/btr100

Human variation database: an open-source database template for genomic discovery

2011· article· en· W2143859503 sur OpenAlexafffundabout
Anthony P. Fejes, Alireza Hadj Khodabakhshi, İnanç Birol, Steven J.M. Jones

Notice bibliographique

RevueBioinformatics · 2011
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Rare Diseases
Établissements canadiensBC Cancer Agency
Organismes subventionnairesGenome British ColumbiaMichael Smith Health Research BCGenome Canada
Mots-clésComputer scienceDatabaseDatabase schemaJavaSource codeApplication programming interfacePoolingSoftwareInterface (matter)Database applicationGraphical user interfaceModular designOpen sourceDatabase testingInformation retrievalDatabase designOperating system

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

MOTIVATION: Current public variation databases are based upon collaboratively pooling data into a single database with a single interface available to the public. This gives little control to the collaborator to mine the database and requires that they freely share their data with the owners of the repository. We aim to provide an alternative mechanism: providing the source code and application programming interface (API) of a database, enabling researchers to set up local versions without investing heavily in the development of the resource and allowing for confidential information to remain secure. RESULTS: We describe an open-source database that can be installed easily at any research facility for the storage and analysis of thousands of next-generation sequencing variations. This database is built using PostgreSQL 8.4 (The PostgreSQL Global Development Group. postgres 8.4: http://www.postgresql.org) and provides a novel method for collating and searching across the reported results from thousands of next-generation sequence samples, as well as rapidly accessing vital information on the origin of the samples. The schema of the database makes rapid and insightful queries simple and enables easy annotation of novel or known genetic variations. A modular and cross-platform Java API is provided to perform common functions, such as generation of standard experimental reports and graphical summaries of modifications to genes. Included libraries allow adopters of the database to quickly develop their own queries. AVAILABILITY: The software is available for download through the Vancouver Short Read Analysis Package on Sourceforge, http://vancouvershortr.sourceforge.net. Instructions for use and deployment are provided on the accompanying wiki pages. CONTACT: afejes@bcgsc.ca.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,736
Score d'incertitude au seuil0,605

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,040
Tête enseignante GPT0,280
Écart entre enseignants0,240 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations12
Publié2011
Routes d'admission3
Résumé présentoui

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