On the synthesis and interpretation of consistent but weak gene-disease associations in the era of genome-wide association studies
Notice bibliographique
Résumé
Emerging technologies are allowing researchers to study hundreds of thousands of genetic variants simultaneously as risk factors for common complex diseases. Both theoretical considerations and empirical evidence suggest that specific genetic variants causally associated with common diseases will have small effects (risk ratios mostly <2.0). However, the combination of even a few small effects (e.g. effects of fewer than 20 common genetic variants) could account for a sizeable population attributable fraction of common diseases and shed important light on disease pathogenesis and environmental determinants. Nevertheless, the inauguration of genome-wide association studies only magnifies the challenge of differentiating between the expected, true weak associations from the numerous spurious effects caused by misclassification, confounding and significance-chasing biases. Standards are urgently needed for presenting and interpreting cumulative evidence on gene-disease associations, especially for consistent but weak associations. Criteria for synthesis of the evidence should include sound methods for study conduct and analysis, biological plausibility, experimental evidence and adequate replication in large-scale, collaborative studies. Efforts by the Human Genome Epidemiology Network (HuGENet) are currently ongoing to streamline and operationalize these criteria for data on genetic associations with common diseases.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,008 | 0,090 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».