Low penetrance breast cancer susceptibility loci are associated with specific breast tumor subtypes: findings from the Breast Cancer Association Consortium
Notice bibliographique
Résumé
Breast cancers demonstrate substantial biological, clinical and etiological heterogeneity. We investigated breast cancer risk associations of eight susceptibility loci identified in GWAS and two putative susceptibility loci in candidate genes in relation to specific breast tumor subtypes. Subtypes were defined by five markers (ER, PR, HER2, CK5/6, EGFR) and other pathological and clinical features. Analyses included up to 30 040 invasive breast cancer cases and 53 692 controls from 31 studies within the Breast Cancer Association Consortium. We confirmed previous reports of stronger associations with ER+ than ER- tumors for six of the eight loci identified in GWAS: rs2981582 (10q26) (P-heterogeneity = 6.1 × 10(-18)), rs3803662 (16q12) (P = 3.7 × 10(-5)), rs13281615 (8q24) (P = 0.002), rs13387042 (2q35) (P = 0.006), rs4973768 (3p24) (P = 0.003) and rs6504950 (17q23) (P = 0.002). The two candidate loci, CASP8 (rs1045485, rs17468277) and TGFB1 (rs1982073), were most strongly related with the risk of PR negative tumors (P = 5.1 × 10(-6) and P = 4.1 × 10(-4), respectively), as previously suggested. Four of the eight loci identified in GWAS were associated with triple negative tumors (P ≤ 0.016): rs3803662 (16q12), rs889312 (5q11), rs3817198 (11p15) and rs13387042 (2q35); however, only two of them (16q12 and 2q35) were associated with tumors with the core basal phenotype (P ≤ 0.002). These analyses are consistent with different biological origins of breast cancers, and indicate that tumor stratification might help in the identification and characterization of novel risk factors for breast cancer subtypes. This may eventually result in further improvements in prevention, early detection and treatment.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».