The expanding clinical and genetic spectrum of ATP1A3-related disorders
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: We aimed to delineate the clinical and genetic spectrum of ATP1A3-related disorders and recognition of a potential genotype-phenotype correlation. METHODS: We identified 16 new patients with alternating hemiplegia of childhood (AHC) and 3 new patients with rapid-onset dystonia-parkinsonism (RDP) and included these as well as the clinical and molecular findings of all previously reported 164 patients with mutation-positive AHC and RDP in our analyses. RESULTS: Major clinical characteristics shared in common by AHC and RDP comprise a strikingly asymmetric, predominantly dystonic movement disorder with rostrocaudal gradient of involvement and physical, emotional, or chemical stressors as triggers. The clinical courses include an early-onset polyphasic for AHC, a later-onset mono- or biphasic for RDP, as well as intermediate forms. Meta-analysis of the 8 novel and 38 published ATP1A3 mutations shows that the ones affecting transmembrane and functional domains tend to be associated with AHC as the more severe phenotype. The majority of mutations are located in exons 8, 14, 17, and 18. CONCLUSION: AHC and RDP constitute clinical prototypes in a continuous phenotypic spectrum of ATP1A3-related disorders. Intermediate phenotypes combining criteria of both conditions are increasingly recognized. Efficient stepwise mutation analysis of the ATP1A3 gene may prioritize those exons where current state of knowledge indicates mutational clusters.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle