De novo 46,XX,t(6;7)(q27;q11;23) associated with severe cardiovascular manifestations characteristic of supravalvular aortic stenosis and Williams syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Supravalvular aortic stenosis may present as an isolated finding or as part of Williams syndrome. Williams syndrome is a contiguous gene syndrome associated with neurodevelopmental and multisystemic manifestations caused by hemizygous deletion at 7q11.23. We report on the prenatal and histopathological findings in a patient with a chromosome translocation involving the Williams syndrome critical region. The initial abnormality on fetal ultrasound was hydrops fetalis detected at 30 weeks and echocardiography showed narrowing of the aorta and the pulmonary arteries. The baby died shortly after delivery and an autopsy revealed diffuse tubular thickening with luminal narrowing of the aorta, aortic branches, and the pulmonary arteries. Histopathology showed dysplasia of the media with reduced elastic content and "cartwheel" arrangement of collagen, elastic, and muscle fascicles. The karyotype was 46,XX,t(6;7)(q27;q11.23). Three signals were detected using the Oncor fluorescent in situ hybridization probe for elastin-Williams syndrome (WSCR) suggesting that the break in chromosome 7 is within the elastin-Williams gene. This patient is of special interest because of the prenatal presentation and the chromosomal translocation involving the elastin-Williams syndrome locus.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».