Potential of antisense therapy for facioscapulohumeral muscular dystrophy
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal dominant genetic disorder characterized by progressive muscle degeneration. Currently, no effective treatment exists for the disease. Although the causative gene for FSHD, the double homeobox protein 4 (DUX4) gene, was identified over recent years, little effort has been made to develop targeted therapies. This is due to a lack of understanding of the gene and pathways involved. However, with the recent discovery that overexpression of myopathic DUX4 gene causes FSHD pathogenesis, inhibition of DUX4 and its downstream molecule has emerged as a promising therapeutic strategy against FSHD.Areas covered: In this paper we will discuss and review the latest research in the area of antisense knockdown therapy for FSHD, as well as a variety of accompanying issues, including efficacy and potential of antisense oligonucleotides.Expert opinion: Very recently, an effective antisense knockdown therapy targeting the paired-like homeodomain transcription factor 1 (PITX1) gene has demonstrated success in a newly developed mouse model. Similar to DUX4, PITX1 is specifically up-regulated in FSHD affected muscles. As such, the same knockdown principle using oligonucleotide could be applied to suppress the aberrantly expressed DUX4 and PITX1 in FSHD patients.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».