Identification of copy number variants in miscarriages from couples with idiopathic recurrent pregnancy loss
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Recurrent pregnancy loss (RPL), defined as two or more miscarriages, affects 3-5% of couples trying to establish a family. Despite extensive evaluation, no factor is identified in ∼40% of cases. In this study, we investigated the possibility that submicroscopic chromosomal changes, not detectable by conventional cytogenetic analysis, exist in miscarriages with normal karyotypes (46,XY or 46,XX) from couples with idiopathic RPL. METHODS: Array comparative genomic hybridization (array-CGH) was used to assess for DNA copy number variants (CNVs) in 26 miscarriages with normal karyotypes. Parental array-CGH analysis was performed to determine if miscarriage CNVs were de novo or inherited. RESULTS: There were 11 unique (previously not described) CNVs, all inherited, identified in 13 miscarriages from 8 couples. The maternal origin of two CNVs was of interest as they involved the imprinted genes TIMP2 and CTNNA3, which are only normally expressed from the maternal copy in the placenta. Two additional cohorts, consisting of 282 women with recurrent miscarriage (RM) and 61 fertile women, were screened for these two CNVs using a Quantitative Multiplex Fluorescent PCR of Short Fragments assay. One woman with RM, but none of the fertile women, carried the CTNNA3-associated CNV. CONCLUSIONS: This preliminary study shows that array-CGH is useful for detecting CNVs in cases of RPL. Further investigations of CNVs, particularly those involving genes that are imprinted in placenta, in women with RPL could be worthwhile.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».