Harnessing virtual machines to simplify next-generation DNA sequencing analysis
Notice bibliographique
Résumé
MOTIVATION: The growth of next-generation sequencing (NGS) has not only dramatically accelerated the pace of research in the field of genomics, but it has also opened the door to personalized medicine and diagnostics. The resulting flood of data has led to the rapid development of large numbers of bioinformatic tools for data analysis, creating a challenging situation for researchers when choosing and configuring a variety of software for their analysis, and for other researchers trying to replicate their analysis. As NGS technology continues to expand from the research environment into clinical laboratories, the challenges associated with data analysis have the potential to slow the adoption of this technology. RESULTS: Here we discuss the potential of virtual machines (VMs) to be used as a method for sharing entire installations of NGS software (bioinformatic 'pipelines'). VMs are created by programs designed to allow multiple operating systems to co-exist on a single physical machine, and they can be made following the object-oriented paradigm of encapsulating data and methods together. This allows NGS data to be distributed within a VM, along with the pre-configured software for its analysis. Although VMs have historically suffered from poor performance relative to native operating systems, we present benchmarking results demonstrating that this reduced performance can now be minimized. We further discuss the many potential benefits of VMs as a solution for NGS analysis and describe several published examples. Lastly, we consider the benefits of VMs in facilitating the introduction of NGS technology into the clinical environment. CONTACT: brian.wilhelm@umontreal.ca.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,005 | 0,016 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,002 |
| Communication savante | 0,004 | 0,004 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,004 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».