Genome‐wide identity‐by‐descent sharing among CEPH siblings
Notice bibliographique
Résumé
The concept of genetic identity-by-descent (IBD) has markedly advanced our understanding of the genetic similarity among relatives and triggered a number of developments in epidemiological genetics. However, no empirical measure of this relatedness throughout the whole human genome has yet been published. Analyzing highly polymorphic genetic variations from the Centre d'études du polymorphisme humain (CEPH) database, we report the first genome-wide estimation of the mean and variation in IBD sharing among siblings. From 1,522 microsatellite markers spaced at an average of 2.3 cM on 498 sibling pairs, we estimated a mean of 0.4994 and a standard deviation of 0.0395. In order to account for the impact of varying chromosomal lengths and recombination rates, the analysis was also performed at the chromosomal and marker levels and for paternal and maternal DNA separately. Based on the variation, we estimate an "effective number of segregating loci" of around 80 for sibling pairs over the whole genome (i.e., the number of loci that would yield the same standard deviation in IBD sharing if all loci were segregating independently). Finally, we briefly assess the impact of genotyping errors on IBD estimations, compare our results to published theoretical and simulated expectations, and discuss some implications of our findings.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,013 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».