Genome‐wide identity‐by‐descent sharing among CEPH siblings
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
The concept of genetic identity-by-descent (IBD) has markedly advanced our understanding of the genetic similarity among relatives and triggered a number of developments in epidemiological genetics. However, no empirical measure of this relatedness throughout the whole human genome has yet been published. Analyzing highly polymorphic genetic variations from the Centre d'études du polymorphisme humain (CEPH) database, we report the first genome-wide estimation of the mean and variation in IBD sharing among siblings. From 1,522 microsatellite markers spaced at an average of 2.3 cM on 498 sibling pairs, we estimated a mean of 0.4994 and a standard deviation of 0.0395. In order to account for the impact of varying chromosomal lengths and recombination rates, the analysis was also performed at the chromosomal and marker levels and for paternal and maternal DNA separately. Based on the variation, we estimate an "effective number of segregating loci" of around 80 for sibling pairs over the whole genome (i.e., the number of loci that would yield the same standard deviation in IBD sharing if all loci were segregating independently). Finally, we briefly assess the impact of genotyping errors on IBD estimations, compare our results to published theoretical and simulated expectations, and discuss some implications of our findings.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle