Detecting the Undetected: Estimating the Total Number of Loci Underlying a Quantitative Trait
Notice bibliographique
Résumé
Recent studies have begun to reveal the genes underlying quantitative trait differences between closely related populations. Not all quantitative trait loci (QTL) are, however, equally likely to be detected. QTL studies involve a limited number of crosses, individuals, and genetic markers and, as a result, often have little power to detect genetic factors of small to moderate effects. In this article, we develop an estimator for the total number of fixed genetic differences between two parental lines. Like the Castle-Wright estimator, which is based on the observed segregation variance in classical crossbreeding experiments, our QTL-based estimator requires that a distribution be specified for the expected effect sizes of the underlying loci. We use this expected distribution and the observed mean and minimum effect size of the detected QTL in a likelihood model to estimate the total number of loci underlying the trait difference. We then test the QTL-based estimator and the Castle-Wright estimator in Monte Carlo simulations. When the assumptions of the simulations match those of the model, both estimators perform well on average. The 95% confidence limits of the Castle-Wright estimator, however, often excluded the true number of underlying loci, while the confidence limits for the QTL-based estimator typically included the true value approximately 95% of the time. Furthermore, we found that the QTL-based estimator was less sensitive to dominance and to allelic effects of opposite sign than the Castle-Wright estimator. We therefore suggest that the QTL-based estimator be used to assess how many loci may have been missed in QTL studies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,020 | 0,092 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,003 |
| Communication savante | 0,002 | 0,004 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».