Evolutionary genomics of human intellectual disability
Notice bibliographique
Résumé
Previous studies have postulated that X-linked and autosomal genes underlying human intellectual disability may have also mediated the evolution of human cognition. We have conducted the first comprehensive assessment of the extent and patterns of positive Darwinian selection on intellectual disability genes in humans. We report three main findings. First, as noted in some previous reports, intellectual disability genes with primary functions in the central nervous system exhibit a significant concentration to the X chromosome. Second, there was no evidence for a higher incidence of recent positive selection on X-linked than autosomal intellectual disability genes, nor was there a higher incidence of selection on such genes overall, compared to sets of control genes. However, the X-linked intellectual disability genes inferred to be subject to recent positive selection were concentrated in the Rho GTP-ase pathway, a key signaling pathway in neural development and function. Third, among all intellectual disability genes, there was evidence for a higher incidence of recent positive selection on genes involved in DNA repair, but not for genes involved in other functions. These results provide evidence that alterations to genes in the Rho GTP-ase and DNA-repair pathways may play especially-important roles in the evolution of human cognition and vulnerability to genetically-based intellectual disability.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».