Cytogenetic and molecular study of a premature male infant with 46,XX derived from ICSI: Case report
Notice bibliographique
Résumé
We investigated the aetiology of the male phenotype in a premature infant derived from ICSI with a 46,XX karyotype. A karyotypically normal couple underwent ICSI because of obstructive azoospermia in the male partner. Sperm were retrieved by testicular sperm extraction (TESE), cryopreserved, and later used for ICSI. The pregnancy after ICSI ended at 20 weeks. A normal-appearing male was delivered but he did not survive. Umbilical cord blood and placenta were sampled and used for molecular and cytogenetic investigation. The 46,XX karyotype from G-banding in this male infant correlated to a balanced female comparative genomic hybridization (CGH) profile in placental tissue. No PCR amplification of SRY on the p arm of the Y chromosome was observed while fluorescence in-situ hybridization (FISH) with the SRY probe also could not detect the gene in cord blood or placental tissues. CGH and FISH, with X and Y centromeric probes, failed to detect mosaicism in the trophoblast, stroma and amnion. Skewed X-chromosome inactivation (81%) was found in the chorionic villi. The molecular and cytogenetic studies indicated a 46,XX male infant without the SRY gene or 46,XX/XY mosaicism. The possible mechanism in this SRY-negative XX male by ICSI is discussed.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».