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Enregistrement W2147060099 · doi:10.1093/hmg/ddu300

Genetic variation in mitotic regulatory pathway genes is associated with breast tumor grade

2014· article· en· W2147060099 sur OpenAlexafffund
Kristen S. Purrington, Seth W. Slettedahl, Manjeet K. Bolla, Kyriaki Michailidou, Kamila Czene, Heli Nevanlinna, Stig E. Bojesen, Irene L. Andrulis, Angela Cox, Per Hall, Jane Carpenter, Drakoulis Yannoukakos, Christopher A. Haiman, Peter A. Fasching, Robert Winqvist, Hermann Brenner, Annika Lindblom, Georgia Chenevix‐Trench, Javier Benı́tez, Anthony J. Swerdlow, Vessela Kristensen, Pascal Guénel, Alfons Meindl, Hatef Darabi, Mikael Eriksson, Rainer Fagerholm, Kristiina Aittomäki, Carl Blomqvist, Børge G. Nordestgaard, Sune F. Nielsen, Henrik Flyger, Xianshu Wang, Curtis Olswold, Janet E. Olson, Anna Marie Mulligan, Julia A. Knight, Sandrine Tchatchou, Malcolm Reed, Simon S. Cross, Jianjun Liu, Jingmei Li, Keith Humphreys, Christine L. Clarke, Rodney J. Scott, Florentia Fostira, George Fountzilas, Irene Konstantopoulou, Brian E. Henderson, Fredrick R. Schumacher, Loı̈c Le Marchand, Arif B. Ekici, Arndt Hartmann, Matthias W. Beckmann, Jaana M. Hartikainen, Veli‐Matti Kosma, Vesa Kataja, Arja Jukkola‐Vuorinen, Katri Pylkäs, Saila Kauppila, Aida Karina Dieffenbach, Christa Stegmaier, Volker Arndt, Sara Margolin, Rosemary L. Balleine, José Ignacio Arias Pérez, M. Pilar Zamora, Primitiva Menéndez, Alan Ashworth, Michael E. Jones, Nick Orr, Patrick Arveux, Pierre Kerbrat, Thérèse Truong, Peter Bugert, Amanda E. Toland, Christine B. Ambrosone, France Labrèche, Mark S. Goldberg, Martine Dumont, Argyrios Ziogas, Eunjung Lee, Gillian S. Dite, Carmel Apicella, Melissa C. Southey, Jirong Long, Martha J. Shrubsole, Sandra Deming-Halverson, Filomena Ficarazzi, Monica Barile, Paolo Peterlongo, Katarzyna Durda, Katarzyna Jaworska–Bieniek, Robert A.E.M. Tollenaar, Caroline Seynaeve, Thomas Brüning, Yon-Dschun Ko, Carolien H. M. van Deurzen, John W.M. Martens, Mieke Kriege, Jonine D. Figueroa, Stephen J. Chanock, Jolanta Lissowska, Ian Tomlinson, Michael J. Kerin, Nicola Miller, Andreas Schneeweiß, William Tapper, Susan M. Gerty, Lorraine Durcan, Catriona McLean, Roger L. Milne, Laura Baglietto, Isabel dos‐Santos‐Silva, Olivia Fletcher, Nichola Johnson, Laura J. van’t Veer, Sten Cornelissen, Asta Försti, Diana Torres, Thomas Rüdiger, Anja Rudolph, Dieter Flesch‐Janys, Stefan Nickels, Caroline Weltens, Giuseppe Floris, Matthieu Moisse, Joe Dennis, Qin Wang, Alison M. Dunning, Mitul Shah, Judith Brown, Jacques Simard, Hoda Anton‐Culver, Susan L. Neuhausen, John L. Hopper, Natalia Bogdanova, Thilo Dörk, Wei Zheng, Paolo Radice, Anna Jakubowska, Jan Lubiński, Peter Devillee, Hiltrud Brauch, Maartje J. Hooning, Montserrat García‐Closas, Elinor J. Sawyer, Barbara Burwinkel, Frederick Marmee, Graham G. Giles, Julian Peto, Marjanka K. Schmidt, Annegien Broeks, Ute Hamann, Jenny Chang‐Claude, Diether Lambrechts, Paul D.P. Pharoah, Douglas F. Easton, V. Shane Pankratz, Susan Slager, Celine M. Vachon, Fergus J. Couch

Notice bibliographique

RevueHuman Molecular Genetics · 2014
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Chromatin Dynamics
Établissements canadiensUniversité LavalMcGill UniversityMcGill University Health CentreRoyal Victoria Regional Health CentreInstitute of AgingUniversité de MontréalPublic Health OntarioCentre hospitalier universitaire de QuébecRoyal Victoria HospitalUniversity of TorontoUniversity Health NetworkLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteMount Sinai Hospital
Organismes subventionnairesNational Center for Advancing Translational SciencesCanadian Institutes of Health ResearchNational Institute for Health and Care ResearchWellcome TrustNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekNational Cancer InstituteCancer Research UK
Mots-clésBiologyGeneGeneticsGenetic variationMitosisVariation (astronomy)Breast cancerCancer researchCancer

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Mitotic index is an important component of histologic grade and has an etiologic role in breast tumorigenesis. Several small candidate gene studies have reported associations between variation in mitotic genes and breast cancer risk. We measured associations between 2156 single nucleotide polymorphisms (SNPs) from 194 mitotic genes and breast cancer risk, overall and by histologic grade, in the Breast Cancer Association Consortium (BCAC) iCOGS study (n = 39 067 cases; n = 42 106 controls). SNPs in TACC2 [rs17550038: odds ratio (OR) = 1.24, 95% confidence interval (CI) 1.16-1.33, P = 4.2 × 10(-10)) and EIF3H (rs799890: OR = 1.07, 95% CI 1.04-1.11, P = 8.7 × 10(-6)) were significantly associated with risk of low-grade breast cancer. The TACC2 signal was retained (rs17550038: OR = 1.15, 95% CI 1.07-1.23, P = 7.9 × 10(-5)) after adjustment for breast cancer risk SNPs in the nearby FGFR2 gene, suggesting that TACC2 is a novel, independent genome-wide significant genetic risk locus for low-grade breast cancer. While no SNPs were individually associated with high-grade disease, a pathway-level gene set analysis showed that variation across the 194 mitotic genes was associated with high-grade breast cancer risk (P = 2.1 × 10(-3)). These observations will provide insight into the contribution of mitotic defects to histological grade and the etiology of breast cancer.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,908
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,005
Tête enseignante GPT0,189
Écart entre enseignants0,185 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations16
Publié2014
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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