Detection of a genetic mutation for myotonia congenita among Miniature Schnauzers and identification of a common carrier ancestor
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To develop a molecular genetic test to detect the mutant skeletal muscle chloride channel (CIC-1) allele that causes myotonia congenita in Miniature Schnauzers and to analyze the relationship of affected and carrier dogs. ANIMALS: 372 Miniature Schnauzers from the United States, Canada, Australia, and Europe that were tested between March 2000 and October 2001. PROCEDURE: The sequence surrounding the mutation in the CIC-1 allele was amplified by use of a unique pair of primers. Polymerase chain reaction (PCR) products were digested with the restriction enzyme Hpy CH4 III and separated on a 6% polyacrylamide gel. Pedigrees from all available carrier and affected dogs were analyzed, and a composite pedigree was established. RESULTS: Enzyme digestion of PCR products of the normal CIC-1 allele resulted in 3 fragments of 175, 135, and 30 bp, whereas PCR products of the mutant allele resulted in fragments of only 175 and 165 bp. Of the 372 Miniature Schnauzers, 292 (78.5%) were normal, 76 (20.4%) were carriers, and 4 (1.1%) were affected (myotonic) dogs. Frequency of the mutant allele was 0.113. Pedigree analysis revealed that a popular sire, documented to be a carrier, was a common ancestor of all carriers and affected dogs. CONCLUSIONS AND CLINICAL RELEVANCE: A PCR-based enzyme digestion DNA test was developed. The mutant allele for this disease is frequent in Miniature Schnauzers that are related to a common carrier ancestor. Breeding dogs should be tested by this specific DNA test to help limit the spread of this deleterious mutation.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».