<i>Wnt9b</i> is the mutated gene involved in multifactorial nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in A/WySn mice, as confirmed by a genetic complementation test
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Nonsyndromic cleft lip (CL) with or without cleft palate (CLP) is a common human birth defect with complex genetic etiology. One of the unidentified genes maps to chromosome 17q21. A mouse strain, A/WySn, has CLP with complex genetic etiology that models the human defect, and 1 of its causative genes, clf1, maps to a region homologous to human 17q21. Extensive studies of the candidate region pointed to a novel insertion of an IAP transposon 3' from the gene Wnt9b as the clf1 mutation. Independently a recessive knockout mutation of Wnt9b (Wnt9b-) was reported to cause a lethal syndrome that includes some CLP. METHODS: A standard genetic test of allelism between clf1 and the Wnt9b- mutation was done. A total of 83 F1 embryos at gestation day 14 (GD 14) from Wnt9b-/+ males crossed with A/WySn females, and 79 BC1 GD 14 embryos from F1 Wnt9b-/clf1 males back-crossed to A/WySn females were observed for CL. Embryo genotypes at clf1 and Wnt9b were obtained from DNA markers. Genotypes for a second unlinked modifier locus from A/WySn, clf2, were similarly obtained. RESULTS: The compound mutant embryos (Wnt9b-/clf1) had high frequencies of CL: 27% in the F1 and 63% in the BC1. The clf2 modifier gene was found to have 3 alleles segregating in this study and to strongly influence the penetrance of CL in the compound mutant. CONCLUSIONS: The noncomplementation of clf1 and Wnt9b- confirms that clf1 is a mutation of the Wnt9b gene. The homologous human WNT9B gene and 3' conserved noncoding region should be examined for a role in human nonsyndromic CLP.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».