Altered visual function and interneuron survival in Atrx knockout mice: inference for the human syndrome
Notice bibliographique
Résumé
ATRX is an SWI/SNF-like chromatin remodeling protein that is mutated in several X-linked mental retardation syndromes, including the ATR-X syndrome. In mice, Atrx expression is widespread and attempts to understand its function in brain development are hampered by the lethality associated with ubiquitous or forebrain-restricted ablation of this gene. One way to circumvent this problem is to study its function in a region of the brain that is dispensable for long-term survival of the organism. The retina is a well-characterized tractable model of CNS development and in our review of 202 ATR-X syndrome patients, we found ocular defects present in approximately 25% of the cases, suggesting that studying Atrx in this tissue will provide insight into function. We report that Atrx is expressed in the neuroprogenitor pool in embryonic retina and in all cell types of the mature retina with the exception of rod photoreceptors. Conditional inactivation of Atrx in the retina during embryogenesis ultimately results in a loss of only two types of neurons, amacrine and horizontal cells. We show that this defect does not arise from a failure to specify these cells but rather a defect in interneuron differentiation and survival post-natally. The timing of cell loss is concomitant with light-dependent changes in synaptic organization in the retina and with a change in Atrx subnuclear localization within these interneurons. Moreover, these interneuron defects are associated with functional deficits as demonstrated by reduced b-wave amplitudes upon electroretinogram analysis. These results implicate a role for Atrx in interneuron survival and differentiation.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».